XK (proteína)
La proteína XK (también conocida como precursor del grupo sanguíneo Kell) es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos de los seres humanos, además de otros tejidos, la cual es responsable del antígeno Kx el cual ayuda a determinar el tipo de sangre.
Importancia clínica
El antígeno Kx juega un rol importante a la hora de ver la compatibilidad en las transfusiones sanguíneas. La mutación de la proteína XK puede producir el síndrome de McLeod,[1] un desorden multiorgánico en donde se puede ver cardiopatía, anemia hemolítica y desórdenes neurológicos.[2] El gen que codifica la proteína XK está localizado en el cromosoma X y su ausencia o alteración es por tanto considerada como una enfermedad ligada a X.[3]
Función
XK es una proteína transmembrana con función desconocida[4]
Referencias
- ↑ Arnaud L, Salachas F, Lucien N, et al. (marzo de 2009). «Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome». Transfusion 49 (3): 479-84. PMID 19040496. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x.
- ↑ Malandrini, A; Fabrizi, GM; Truschi, F; Di Pietro, G; Moschini, F; Bartalucci, P; Berti, G; Salvadori, C et al. (1994). «Atypical McLeod syndrome manifested as X-linked chorea-acanthocytosis, neuromyopathy and dilated cardiomyopathy: report of a family». Journal of the neurological sciences 124 (1): 89-94. PMID 7931427.
- ↑ Ho, MF; Monaco, AP; Blonden, LA; Van Ommen, GJ; Affara, NA; Ferguson-Smith, MA; Lehrach, H (1992). «Fine mapping of the McLeod locus (XK) to a 150-380-kb region in Xp21». American journal of human genetics 50 (2): 317-30. PMC 1682457. PMID 1734714.
- ↑ Jung, HH; Russo, D; Redman, C; Brandner, S (2001). «Kell and XK immunohistochemistry in McLeod myopathy». Muscle & nerve 24 (10): 1346-51. PMID 11562915. doi:10.1002/mus.1154.
Enlaces externos
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome
- XK at BGMUT Blood Group Antigen Gene Mutation Database at NCBI, NIH
- MeSH: XK+protein,+human (en inglés)
Datos: Q6168793