Síndrome de iridogoniodisgenesis-anomalías esqueléticas
| Síndrome de iridogoniodisgenesis-anomalías esqueléticas | ||
|---|---|---|
 Se cree que esta condición es heredada siguiendo un patrón autosómico recesivo | ||
| Especialidad | Genética médica, optometría, oftalmología | |
| Síntomas | Oculares y esqueléticos | |
| Complicaciones | Ceguera | |
| Inicio habitual | Infancia | |
| Duración | De por vida | |
| Prevención | Ninguna | |
| Pronóstico | Bueno | |
| Frecuencia | Más frecuente en Jalisco. | |
| Tasa de letalidad | Baja | |
| Sinónimos | ||
| Iridogonadodisgenesis con anomalías esqueléticas.[1] | ||
El Síndrome de iridogoniodisgenesis-anomalías esqueléticas es una condición hereditaria infrecuente la cual se caracteriza principalmente por megalocornea, glaucoma, corectopia, atrofia estromal, e iris cóncavo. Se presentan dismorfismos faciales tales como una nariz ancha, filtrum largo, orejas grandes, tórax ancho, y pezones distantemente espaciados. También se presentan síntomas esqueléticos, tales como un adelgazamiento de los huesos largos, metáfisis anchas de dichos huesos, anomalías vertebrales generalizadas y osteopenia. Síntomas adicionales incluyen miopía severa.[2]
Según OMIM[3], solo 6 casos de 2 familias en Jalisco, México han sido descritos en la literatura médica.[4][5] Esta condición es heredada siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo.[6]
Referencias
[editar]- ↑ https://rarediseases.org/gard-rare-disease/iridogoniodysgenesis-and-skeletal-anomalies/
- ↑ «Iridogoniodysgenesis and Skeletal Anomalies | Hereditary Ocular Diseases». disorders.eyes.arizona.edu. Consultado el 15 de julio de 2022.
- ↑ «Entry - 609515 - IRIDOGONIODYSGENESIS AND SKELETAL ANOMALIES - OMIM». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 15 de julio de 2022.
- ↑ García-Cruz, D.; Mendoza, R.; Villar, V.; Sanchez-Corona, J.; García-Cruz, M. O.; Rojas, Q.; Chavez-Anaya, F.; Nazara, Z. et al. (1990-03). «A distinct dysmorphic syndrome with congenital glaucoma and probable autosomal recessive inheritance». Ophthalmic Paediatrics and Genetics 11 (1): 35-40. ISSN 0167-6784. PMID 2348980. doi:10.3109/13816819009012947. Consultado el 15 de julio de 2022.
- ↑ Rodríguez-Rojas, L. X.; García-Cruz, D.; Mendoza-Topete, R.; Barba, L. B.; Barrios, M. T.; Patiño-García, B.; López-Cardona, M. G.; Nuño-Arana, I. et al. (2004-07). «Familial iridogoniodysgenesis and skeletal anomalies: a probable new autosomal recessive disorder». Clinical Genetics 66 (1): 23-29. ISSN 0009-9163. PMID 15200504. doi:10.1111/j.0009-9163.2004.00271.x. Consultado el 15 de julio de 2022.
- ↑ «Iridogoniodysgenesis and Skeletal Anomalies | Hereditary Ocular Diseases». disorders.eyes.arizona.edu. Consultado el 15 de julio de 2022.