Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Edwards»
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{{Ficha de enfermedad| |
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Name = Síndrome de Edwards | |
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imagen = Chromosome 18.svg | |
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pie de foto = [[Cromosoma 18]]| |
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DiseasesDB = 13378 | |
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ICD10 = {{ICD10|Q|91|0|q|90}}-{{ICD10|Q|91|3|q|90}} | |
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CIE-9 = 758.2 | |
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eMedicineSubj = ped | |
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eMedicineTopic = 652 | |
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ER = 2725| |
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El '''sindrome de Edwards''', también conocido como [[trisomía]] 18, es una [[aneuploidía]] humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un [[cromosoma]] adicional completo en el par [[cromosoma 18|18]]. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por [[mosaicismo]] en las células fetales. Fue originalmente descrita por [[John H. Edwards]] en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y [[genética]] en el año 1960. |
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Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año. |
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Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el [[fenotipo]] característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. |
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== Epidemiología == |
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La [[enfermedad]] se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular. |
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Investigaciones posteriores (Kupke and Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; Bugge et al., 1998) sugieren que el origen de la trisomía 18 es la no [[disyunción]] de los cromosomas durante la [[meiosis]] o [[mitosis]] postcigótica. Durante la investigación se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la [[ovogénesis]], se presentaron en meiosis II. Esto es diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I. |
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Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando. Hasta el momento se está relacionando con polimorfismos maternos en [[enzima]]s foliadas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado ([[MTHFR]]) en madres de trisomía 18 concebida pero no en los otros grupos. |
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== Clínica == |
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A la fecha se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta [[aberración cromosómica]]. |
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=== [[Dimorfismo|Dismorfismos]] === |
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* '''[[Cara|Faciales]]''' |
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:[[Microcefalia]] |
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:[[Occipucio]] prominente |
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:[[Frente]] estrecha |
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:[[Fisura Palpebral|Fisuras palpebrales]] cortas |
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:Orejas bajas y malformadas |
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:[[Paladar ojival]] |
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:[[Micrognatia]] |
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* '''[[Músculo]]-[[esquelético]]s''' |
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:[[Cuello]] alado |
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:[[Esternón]] corto |
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:[[Aureola|Areolas]] separadas |
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:[[Pelvis]] estrecha |
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:Dislocación de [[Cadera|caderas]] |
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:[[Focomelia]] |
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:Pie en mecedora |
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:Dedos sobrepuestos |
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:Uñas hipoplásicas |
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=== Malformaciones === |
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* '''Anomalías del SNC y cráneo''' |
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:[[Ventriculomegalia]] |
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:[[Megacisterna magna]] |
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:Quiste de fosa posterior |
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:Quiste de plexo coroídeo |
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:[[Microcefalia]] |
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:Mielomeningocele |
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* '''Anomalías faciales''' |
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:[[Labio leporino]] |
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* '''Anomalías del cuello''' |
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:Higroma quístico/edema nucal |
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:Hidrops/linfangectasia |
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* '''Anomalías cardiovasculares''' |
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:Defectos septales |
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:Coartación aórtica |
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:Ductus arteriosus persistente |
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:Transposición de grandes vasos |
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:[[Dextrocardia]] |
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:Lesiones valvulares |
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* '''Anomalías gastrointestinales''' |
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:[[Hernia]] diafragmática |
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:Onfalocele |
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:Hernia inguinal o umbilical |
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:[[Intestino]] ecogénico |
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* '''Anomalías genitourinarias''' |
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:[[Riñón]] poliquístico |
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:Riñón en herradura |
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:Riñón ectópico |
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:Hidronefrosis |
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:[[Criptorquidia]] |
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:Micropene |
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* '''Anomalías de extremidades''' |
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:[[Polidactilia]] |
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:Pie bott |
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:[[Clinodactilia]] |
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* '''Otras anomalías''' |
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:Arteria umbilical única |
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:Pseudoquiste del cordón umbilical |
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== Diagnóstico == |
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Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a la fecha un tratamiento. El trabajo clínico se restringe al diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes. |
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El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonograficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica se confirma el diagnostico mediante [[amniocentesis]], [[cordocentesis]] o biopsias de tejido placentario. |
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Las muestras, son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica. |
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== Referencias == |
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[http://www.fetalmed.cl/nacionales/4-99trisomia18.pdf Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos] |
[http://www.fetalmed.cl/nacionales/4-99trisomia18.pdf Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos] |
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[[Categoría:Síndromes|Edwards]] |
[[Categoría:Síndromes|Edwards]] |
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[[Categoría: |
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[[Categoría:Enfermedades genéticas|Edwards]] |
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[[Categoría:Enfermedades congénitas|Edwards]] |
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[[Categoría:Enfermedades letales|Edwards]] |
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[[Categoría:Enfermedades epónimas|Edwards]] |
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[[cs:Edwardsův syndrom]] |
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[[da:Edwards syndrom]] |
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[[de:Edwards-Syndrom]] |
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[[en:Trisomy 18]] |
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[[et:Edwardsi sündroom]] |
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[[fi:Edwardsin oireyhtymä]] |
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[[fr:Trisomie 18]] |
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[[he:תסמונת אדוארדס]] |
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[[it:Sindrome di Edwards]] |
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[[ja:エドワード症候群]] |
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[[ko:에드워드 증후군]] |
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[[lt:Edvardso sindromas]] |
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[[nl:Syndroom van Edwards]] |
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[[no:Edwards syndrom]] |
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[[pl:Zespół Edwardsa]] |
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[[pt:Síndrome de Edwards]] |
[[pt:Síndrome de Edwards]] |
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[[ru:Синдром Эдвардса]] |
[[ru:Синдром Эдвардса]] |