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cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto…

En genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.[1]​ El intercambio de segmento…

UPD 14 por sus siglas en inglés (Uniparental Disomy 14), es una anomalía cromosómica, causada porque los 2 cromosomas 14 de un individuo proceden del…

Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta…

que en Europa se presenta un caso por cada 180.000 nacimientos. La anomalía cromosómica puede afectar a todas las células del organismo o solo a una parte…

riesgo en que se suele asociar con anormalidades cromosómicas.[1]​ La trisomía 18 es la anomalía cromosómica más asociada con una arteria umbilical única…

En la genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen…

células no tienen todas la misma constitución cromosómica, a estos casos se los denomina mosaicos cromosómicos. Un ejemplo de individuos mosaicos se genera…

En Genética una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por…

anormales de estriol no conjugado y gonadotropina coriónica humana. La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down (95 %) es…

del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material…

hace referencia a los descubrimientos que confirmaron que la dotación cromosómica humana era de 46, XX en mujeres y 46, XY en hombres (44 autosomas y los…

severo. En humanos la mayor parte de los fetos afectados por esta anomalía cromosómica, una de las más comunes, no completa su desarrollo embrionario, produciéndose…

trisomía del cromosoma 9. Trisomía 8 (47,XY,+8). La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico…

coloboma-atresia anal) es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que…

tienen una "anomalía física importante", lo que significa una anomalía física que tiene un significado cosmético o funcional. Las anomalías congénitas…

Humana). Es decir, la fórmula cromosómica refleja la descripción simplificada de un cariotipo. En la fórmula cromosómica se registra el número total de…

y no sufren de anomalías fenotípicas. Su descendencia, sin embargo, puede presentar un fenotipo normal y ser portador de la anomalía o bien heredar la…

desórdenes de impronta genética, cuya causa principal son anomalías en la metilación de la región cromosómica 11p15. Algunos investigadores pensaron que podría…

linfoide aguda en niños. El cromosoma de filadelfia es el resultado de una anomalía resultante de la translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. A…