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Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas…11 kB (1447 palabras) - 16:42 21 mar 2024
El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad…43 kB (5712 palabras) - 09:30 31 dic 2023
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta…5 kB (625 palabras) - 03:29 12 abr 2024
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa…20 kB (2543 palabras) - 19:14 22 ene 2024
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un…20 kB (2845 palabras) - 04:53 7 may 2024
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma…7 kB (828 palabras) - 20:56 29 abr 2024
En la genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen…5 kB (687 palabras) - 21:44 28 nov 2020
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por…11 kB (1140 palabras) - 19:57 5 mar 2024
En genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.[1] El intercambio de segmento…8 kB (1066 palabras) - 19:11 23 sep 2023
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto…22 kB (2688 palabras) - 07:25 3 may 2024- El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso. Los síntomas consisten en el retraso del desarrollo psicomotor…16 kB (2064 palabras) - 17:08 25 ene 2024
La deleción del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos en habilidades motrices, de aprendizaje y lenguaje…8 kB (1029 palabras) - 09:29 28 mar 2024
El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC), y la leucemia…13 kB (1630 palabras) - 10:25 3 may 2024
En Genética se denomina translocación robertsoniana, cambio robertsoniano o polimorfismo robertsoniano a las fusiones o fisiones cromosómicas, es decir…12 kB (1690 palabras) - 16:10 25 ene 2024- El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.[1] La enfermedad…14 kB (1748 palabras) - 15:00 27 mar 2023
En Genética una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por…15 kB (2173 palabras) - 19:17 13 nov 2023
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks…16 kB (2034 palabras) - 23:04 30 jun 2023
La tetrasomía 18p es una enfermedad rara que se debe a una anomalía estructural del cromosoma 18 humano. Los cromosomas normales constan de una región…3 kB (288 palabras) - 20:07 16 jul 2019
El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como síndrome de la monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por discapacidad…12 kB (1510 palabras) - 16:05 29 ene 2024
El ciclo de ruptura-fusión-puente, del inglés Breakage-fusion-bridge cycle, es un mecanismo de inestabilidad genómica, descubierto por Barbara McClintock…7 kB (792 palabras) - 09:52 7 may 2022
