Proteína quinasa de distrofia miotónica

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Proteína quinasa de la distrofia miotónica
HUGO 2933
Símbolo DMPK
Símbolos alt. DM, DM1, DM1PK, DMK, MDPK, MT-PK
Datos genéticos
Tipo de gen Gen codificante
Locus Cr. 19 q13.2-13.3
Estructura/Función proteica
Tamaño 639 (aminoácidos)
Bases de datos
Número EC 2.7.11.1
Entrez 1760
OMIM 605377
RefSeq NP_001075029
UniProt Q09013

La proteína quinasa de la distrofia miotónica (DMPK) es un gen humano que codifica a una enzima serina/treonina proteína quinasa que se relaciona muy de cerca con otras quinasas interactuando con miembros de la familia Rho de las GTPasas. Los sustratos de esta enzima incluyen la miogenina y la subunidad beta de los canales de calcio tipo L. La expresión de una sección de repetición tri-nucleotídica en el gen del cromosoma 19,[1] produce entre 50 y 50.000 copias que causan una distrofia miotónica congénita, de allí el nombre del gen.[2] Este inestable segmento de codificación genética dentro del gen DMPK es un hallazgo único en el cromosoma 19 humano.[3]

La distrofia miotónica aparece en la infancia y se ha evidenciado que tanto los recién nacidos como sus madres, son portadores de una amplificación en la expresión de la secuencia repetitiva dentro del DMPK en mayor proporción que la población con distrofia miotónica no congénita.[4]

La distrofia miotónica cursa con debilidad muscular, atrofia de los músculos de la cara, cataratas, alopecia, atrofia gonadal y miocardiopatías.

Referencias[editar]

  1. Groenen P, Wieringa B (1999). «Expanding complexity in myotonic dystrophy.». Bioessays 20 (11):  pp. 901–12. doi:10.1002/(SICI)1521-1878(199811)20:11<901::AID-BIES5>3.0.CO;2-0. PMID 9872056. 
  2. «Entrez Gene: DMPK dystrophia myotonica-protein kinase».
  3. Jansen G, Mahadevan M, Amemiya C, et al. (1993). «Characterization of the myotonic dystrophy region predicts multiple protein isoform-encoding mRNAs.». Nat. Genet. 1 (4):  pp. 261–6. doi:10.1038/ng0792-261. PMID 1302022. 
  4. Tsilfidis C, MacKenzie AE, Mettler G, et al. (1993). «Correlation between CTG trinucleotide repeat length and frequency of severe congenital myotonic dystrophy.». Nat. Genet. 1 (3):  pp. 192–5. doi:10.1038/ng0692-192. PMID 1303233.