LETM1
Cremallera de leucina-EF-mano que contiene la proteína transmembrana 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen LETM1 . [1]
Estructura
La proteína LETM1 tiene un dominio transmembrana y un sitio de fosforilación de caseína quinasa 2 y proteína quinasa C.[2] El gen LETM1 se expresa en las mitocondrias de muchos eucariotas, lo que indica que se trata de una proteína mitocondrial conservada..[3]
Función
LETM1 es una proteína eucariota que se expresa en la membrana interna de las mitocondrias. Se ha interpretado que los experimentos realizados con células humanas indican que funciona como un componente de un antiportador Ca <sup id="mwLg">2+</sup> / H + . [4] Se ha interpretado que los resultados experimentales con células de levadura sugieren que LETM1 funciona como un componente de un antiportador K <sup id="mwNg">+</sup> / H + . [5] Se ha demostrado que la proteína LETM1 de Drosophila melanogaster sustituye funcionalmente a la función antiportadora K + / H + en células de levadura. [6]
Relevancia clínica
Se cree que la deleción de LETM1 está involucrada en el desarrollo del síndrome de Wolf-Hirschhorn en humanos . [2]
Ve también
- Familia de proteínas similares a LETM1
Referencias
- ↑ «Entrez Gene: leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1».
- ↑ a b «LETM1, a novel gene encoding a putative EF-hand Ca(2+)-binding protein, flanks the Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) critical region and is deleted in most WHS patients». Genomics 60 (2): 218-25. Sep 1999. PMID 10486213. doi:10.1006/geno.1999.5881.
- ↑ «LETM1, a gene deleted in Wolf-Hirschhorn syndrome, encodes an evolutionarily conserved mitochondrial protein». Genomics 83 (2): 254-61. Feb 2004. PMID 14706454. doi:10.1016/j.ygeno.2003.08.013.
- ↑ «Leucine zipper EF hand-containing transmembrane protein 1 (Letm1) and uncoupling proteins 2 and 3 (UCP2/3) contribute to two distinct mitochondrial Ca2+ uptake pathways». The Journal of Biological Chemistry 286 (32): 28444-55. Aug 2011. PMC 3151087. PMID 21613221. doi:10.1074/jbc.M111.244517.
- ↑ «Novel components of an active mitochondrial K(+)/H(+) exchange». The Journal of Biological Chemistry 285 (19): 14399-414. May 2010. PMC 2863244. PMID 20197279. doi:10.1074/jbc.M109.059956.
- ↑ «A Drosophila mutant of LETM1, a candidate gene for seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome». Human Molecular Genetics 19 (6): 987-1000. Mar 2010. PMID 20026556. doi:10.1093/hmg/ddp563.