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  • Miniatura para Fenilcetonuria
    La fenilcetonuria es una de las enfermedades que son causa de deficiencia mental prevenible, como el hipotiroidismo congénito. La fenilcetonuria tiene…
    26 kB (3170 palabras) - 01:09 22 abr 2024
  • Miniatura para Gen PAH
    fenilalanina hidroxilasa, la falta o deficiencia de esta enzima provoca la fenilcetonuria. La enzima fenilalanina hidroxilasa pertenece a la familia de las proteínas…
    15 kB (1370 palabras) - 16:07 25 oct 2019
  • Miniatura para Pleiotropía
    o caracteres distintos y no relacionados.[1]​ Ejemplo de ello es la fenilcetonuria,[2]​ para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y…
    3 kB (299 palabras) - 19:27 27 sep 2023
  • puede indicar la existencia de distintas enfermedades, por ejemplo la fenilcetonuria.[1]​ La eliminación de cantidades elevadas de aminoácidos a través de…
    2 kB (153 palabras) - 10:53 30 ago 2019
  • Steinkjer) en Nord-Trøndelag. Fue el descubridor de la enfermedad llamada fenilcetonuria, conocida comúnmente en Noruega como enfermedad de Følling. Følling…
    947 bytes (105 palabras) - 19:14 26 dic 2023
  • Miniatura para Tetrahidrobiopterina
    biosíntesis de tetrahidrobiopterina y o en la regeneración puede resultar en fenilcetonuria por un exceso en los niveles de L-fenilalanina, o hiperfenilalaninemia…
    17 kB (1743 palabras) - 22:02 17 abr 2024
  • Miniatura para Fenilalanina
    fenilalanina por embarazadas ni pacientes fenilcetonúricos. Debido a la fenilcetonuria, normalmente los productos que contienen aspartamo llevan una advertencia…
    7 kB (912 palabras) - 03:41 21 ago 2023
  • Miniatura para Biopterina
    biosíntesis o regeneración de la biopterina pueden causar una forma de fenilcetonuria ("PKU").[2]​ La biopterina se sintetiza en diversas partes del cuerpo…
    2 kB (140 palabras) - 20:19 22 oct 2019
  • Miniatura para Hiperfenilalaninemia
    que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón. Fenilcetonuria Enfermedad congénita Enfermedades genéticas Enfermedades metabólicas…
    2 kB (172 palabras) - 00:19 7 nov 2023
  • Tay-Sachs, algunos desórdenes metabólicos como la adrenoleucodistrofia o la fenilcetonuria. Cursa habitualmente con hipertonía (aumento del tono muscular), calambres…
    4 kB (367 palabras) - 19:29 19 dic 2023
  • separado En España se realiza a toda la población la detección precoz de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito a todos los recién nacidos, mediante el análisis…
    3 kB (328 palabras) - 15:44 26 feb 2024
  • contra el coronavirus SARS-CoV-2[3]​ Pegvaliese (Palynziq) para la fenilcetonuria[4]​ Sacituzumab govitecan (Trodelvy) para los cánceres del tracto urinario[5]​…
    3 kB (326 palabras) - 02:21 15 nov 2022
  • posterior. La fenilcetonuria, también conocida como PKU, puede inducir problemas de desarrollo neurológico y los niños con fenilcetonuria requieren una…
    15 kB (1937 palabras) - 17:48 17 feb 2023
  • Miniatura para Cromosoma 12 (humano)
    Rendu-Osler-Weber Enfermedad de Pagirkinson Enfermedad de Von Willebrand Fenilcetonuria Fundus albipunctatus Hipocondrogénesis tabaquismo Síndrome de Nnan Síndrome…
    4 kB (426 palabras) - 19:09 28 oct 2023
  • Miniatura para Autosómico recesivo
    Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Wilson Enfermedad de Wolman Fenilcetonuria Fibrosis quística Fiebre mediterránea familiar Insensibilidad congénita…
    5 kB (632 palabras) - 15:21 12 nov 2023
  • leche lo cual produce una acumulación de la misma en el organismo. Fenilcetonuria: Caracterizada por la imposibilidad de metabolización del aminoácido…
    13 kB (1459 palabras) - 17:08 25 ene 2024
  • Miniatura para Alcaptonuria
    nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.[4]​ Fenilcetonuria Error congénito del metabolismo por MedlinePlus (julio de 2007). «Alcaptonuria»…
    5 kB (411 palabras) - 10:47 18 abr 2024
  • Ciliar Primaria. A partir de 1965 dirigió además la Sección para la Fenilcetonuria de la Clínica Pediátrica, iniciando una experiencia asistencial en el…
    7 kB (1058 palabras) - 17:58 4 ene 2024
  • Miniatura para Rasgos mendelianos en humanos
    dominante)[1]​: 53  Enfermedad de Tay-Sachs (autosómico recesivo)[1]​: 53  Fenilcetonuria (autosómico dominante)[1]​: 53  Fibrosis quística (autosómica recesiva)[1]​: 53 …
    4 kB (371 palabras) - 21:46 8 nov 2023
  • Miniatura para Prueba del talón
    adrenogenital, también conocido como hiperplasia suprarrenal congénita. Fenilcetonuria, un trastorno (Hiperfenilalaninemia) en el que un error en el metabolismo…
    13 kB (1528 palabras) - 18:44 13 mar 2024
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