Glucogenosis

Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Las glucogenosis pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas:

• De fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;

• De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno;

• De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.

Algunas glucogenosis

• Glucogenosis tipo II o Enfermedad de Pompe. Defecto de la α(1-4)glucosidasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. El glucógeno aparece almacenado en lisosomas. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia. En adultos el acúmulo es más acusado en músculo esquelético.

• Glucogenosis tipo V o Enfermedad de McArdle. Es una enfermedad metabólica rara, causada por un déficit congénito de la enzima fosforilasa del músculo esquelético, siendo normal la actividad de dicha enzima en hígado y músculo liso. Existe un aumento de glucógeno leve en músculo. Suele comenzar en la juventud, a partir de los 20 años, aunque algunos pacientes refieren mala tolerancia al ejercicio desde la infancia. Se han descrito 4 formas clínicas en función del grado de afectación:

• Tipo 1: fatiga muscular o debilidad muy leves que a veces se etiqueta de psicogénica.

• Tipo 2: fatiga muscular, debilidad progresiva de inicio muy tardío, pasados los 50 años.

• Tipo 3: debilidad moderada congénita

• Tipo 4: miopatía infantil fatal en los primeros meses por problemas respiratorios.

Puede ser muy similar a la glucogenosis tipo VII y al igual que este tipo de glucogenosis se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo esquelético durante el ejercicio. El desarrollo mental es normal.

• Glucogenosis tipo VII o Enfermedad de Tarui. Déficit de fosfofructoquinasa.

Hay varias enfermedades del glucógeno que resultan de defectos genéticos que afectan enzimas que están implicadas en la síntesis o catabolismo del glucógeno entre los músculos, hígado u otros clases de célula.

Otras enfermedades del glucógeno

• Enfermedad de Von Gierke: deficiencia de glucosa 6 fosfatasa.
• Enfermedad de Cori: deficiencia de enzima desramificante (amilo-1,6-glucosidasa).
• Enfermedad de Andersen deficiencia de enzima ramificante.
• Enfermedad de Hers deficiencia de fosforilasa hepática.
• Deficiencia de fosforilasa quinasa
• Enfermedad de Fanconi-Bickel

Glucogenosis	Enzima deficiente	Signos y síntomas
'Tipo I: Von Gierke	Gucosa-6-fosfatasa	Hipoglucemia tras ayuno 0.05 mM Retraso mental Corta estatura Cabeza desproporcionadamente grande Xantomas Músculos pobremente desarrollados Concentraciones altas en sangre de piruvato, lactato, ac.grasos, triacilgliceridos, cuerpos cetonicos, fosfolipidos y colesterol
'Tipo II: Pompe	α 1-4 glucosidasa o Maltasa acida lisosomal	Acumulación patológica en los lisosomas dañando tejidos como el palmos y el corazón Debilidad muscular severa Insuficiencia cardo-respiratoria
Tipo III: Cori o dextrinosis limite	Amilo-1-6 glucosidasa o enzima desrramificante	síntomas similares a la tipo I pero más leves Aumento del tamaño del hígado Retraso del crecimiento Hipoglucemia tras el ayuno Aumento en los niveles sanguíneos de carburantes lipiditos y la concentración de glucógeno en el hígado El glucógeno es anormal posee ramas muy cortas
Tipo IV: Anderson	Enzima ramificante	Aumento del tamaño del hígado Pobre ganancia de peso Debilidad muscular y cirrosis progresiva del hígado Glucógeno anormal con menos puntos de ramificación y menos soluble que el normal, el hígado lo trata como un cuerpo extraño *produciendo tejido cirrótico fibroso Leve hipoglucemia tras el ayuno Respuesta débil al glucagon
Tipo V: Síndrome de Mc Ardler	Glucógeno Fosforilasa en el musculo	Los síntomas se desarrollan al final de la segunda década de vida Moderado incremento en la concentración de glucógeno en el musculo Intolerancia al ejercicio pero presentan segundo aire tras superar el estadio de dolor en la intolerancia
Tipo VI: torui	6-fosfofructoquinasa en el musculo	Similares a la tipo V
Tipo VII: Hers	Glucógeno- fosforilasa	Similares a las presentes en el tipo I Aumento del tamaño del hígado debido a la acumulación de glucogeno Suave hipoglucemia

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Enlaces externos

• Enlace a la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis