Diferencia entre revisiones de «12 loci mediante GWAS»

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Revisión del 15:21 23 mar 2017

Para realizar un análisis genético mediante GWAS del comportamiento reproductivo humano se pueden establecer ciertos parámetros de medición como son el AFB (edad del primer alumbramiento) y el NEB (número de hijos nacidos), los cuales se han asociado con el desarrollo humano, la Infertilidad y los trastornos neuropsiquiátricos. AFB y NEB representan medidas precisas de resultados reproductivos complejos y son parámetros clave para la predicción demográfica de la población.

Las sociedades avanzadas han experimentado un rápido aplazamiento del AFB, siendo la media actual de 28-29 años para las mujeres en los países occidentales. Este aumento de la edad del primer alumbramiento se ha relacionado con tasas de fecundidad más bajas, tasas sin precedentes de falta de hijos (un 20% aproximadamente) y numerosos casos de infertilidad (se estima que unos 48,5 millones de parejas en todo el mundo son infértiles.^[1] De este modo, se ha comprobado que existe un componente genético subyacente a la reproducción, con estimaciones de ser heredable hasta un 50% para los valores de AFB y NEB. ^[2] Dado que actualmente no hay genes establecidos disponibles para la prueba clínica de la infertilidad, ^[3] el hecho de aislar los loci genéticos y determinar su influencia puede proporcionar nuevos conocimientos sobre la etiología de las enfermedades reproductivas, además de nuevas herramientas para el diagnóstico y el tratamiento de la infertilidad.

La realización de un análisis GWAS del genoma humano ha permitido descubrir varios loci relacionados con AFB y NEB que se asocian con fenotipos conductuales y reproductivos. La detección de SNPs (Polimorfismo de nucleótido único) en distintos cromosomas del genoma humano ha proporcionado una relación entre los polimorfismos y distintos rasgos del desarrollo humano y reproductivo. Por ejemplo, algunos SNPs de los cromosomas 2 y 3 se han asociado con el nivel educativo de la población[1] (el cual también influye en los valores de AFB y NEB); mientras que algunos SNPs encontrados en los cromosomas 5 y 6 se han relacionado con la edad de la menarquía[2] y con la edad de la primera relación sexual[3], respectivamente.

Sin embargo, es necesario dejar patente que los valores de AFB y NEB no solo están impulsados por procesos biológicos o determinados por razones genéticas, sino que también están sujetos a la elección individual y a las características personales de cada individuo. Estos valores también dependen del entorno cultural, histórico, económico y social. Por ejemplo, la investigación demográfica ha establecido una fuerte asociación entre el nivel educativo [4] y los valores de AFB, y ha quedado demostrado que las asociaciones entre la fecundidad, el comportamiento reproductivo y el logro educativo son impulsados, en parte, por factores genéticos y loci identificados que están asociados con el AFB.

En conclusión, se puede afirmar que los 12 loci identificados mediante un análisis GWAS situados en distintos genes del genoma humano pueden servir como dianas para el desarrollo de nuevos fármacos que prevengan o retrasen los efectos relacionados con la edad de reproducción así como fármacos que influyan en la calidad del esperma. De este modo se podrían aumentar la eficacia de la reproducción asistida y establecer biomarcadores para la calidad del esperma.

Enlaces externos

Dovepress

Nature

Springer

Referencias

↑ Mascarenhas, M. Flaxman, S. Boerma, T. Vanderpoel, S. Stevens, G. (December 18, 2012). «National, Regional, and Global Trends in Infertility Prevalence Since 1990: A Systematic Analysis of 277 Health Surveys». Plos one url=http://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1001356).
↑ Tropf, F. Stulp, G Barban, N Visscher, P Yang, J Snieder, H Mills, M (June 3, 2015). «Human Fertility, Molecular Genetics, and Natural Selection in Modern Societies». Plos one.
↑ Venkatesh T, Suresh PS, Tsutsumi R (1 December 2014). 7. pp. 235—243 https://www.dovepress.com/new-insights-into-the-genetic-basis-of-infertility-peer-reviewed-article-TACG. Falta el |título= (ayuda)

[1] Mascarenhas, M. Flaxman, S. Boerma, T. Vanderpoel, S. Stevens, G. (December 18, 2012). «National, Regional, and Global Trends in Infertility Prevalence Since 1990: A Systematic Analysis of 277 Health Surveys». Plos one url=http://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1001356).

[2] Tropf, F. Stulp, G Barban, N Visscher, P Yang, J Snieder, H Mills, M (June 3, 2015). «Human Fertility, Molecular Genetics, and Natural Selection in Modern Societies». Plos one.

[3] Venkatesh T, Suresh PS, Tsutsumi R (1 December 2014). 7. pp. 235—243 https://www.dovepress.com/new-insights-into-the-genetic-basis-of-infertility-peer-reviewed-article-TACG. Falta el |título= (ayuda)

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-Dado que actualmente no hay genes establecidos disponibles para la prueba clínica de la infertilidad[https://www.dovepress.com/new-insights-into-the-genetic-basis-of-infertility-peer-reviewed-article-TACG], el hecho de aislar los loci genéticos y determinar su influencia puede proporcionar nuevos conocimientos sobre la etiología de las enfermedades reproductivas, además de nuevas herramientas para el diagnóstico y el tratamiento de la infertilidad.
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+el hecho de aislar los loci genéticos y determinar su influencia puede proporcionar nuevos conocimientos sobre la etiología de las enfermedades reproductivas, además de nuevas herramientas para el diagnóstico y el tratamiento de la infertilidad.
 La realización de un análisis GWAS del genoma humano ha permitido descubrir varios loci relacionados con ''AFB'' y ''NEB'' que se asocian con '''fenotipos conductuales y reproductivos'''. La detección de '''SNPs ([[Polimorfismo de nucleótido único]])''' en distintos cromosomas del genoma humano ha proporcionado una relación entre los polimorfismos y distintos rasgos del desarrollo humano y reproductivo. Por ejemplo, algunos SNPs de los cromosomas 2 y 3 se han asociado con el '''nivel educativo''' de la población[http://www.nature.com/nature/journal/v533/n7604/abs/nature17671.html] (el cual también influye en los valores de ''AFB y NEB''); mientras que algunos SNPs encontrados en los cromosomas 5 y 6 se han relacionado con la edad de la '''menarquía'''[http://www.nature.com/nature/journal/v514/n7520/full/nature13545.html] y con la edad de la '''primera relación sexual'''[http://www.nature.com/ng/journal/v48/n6/abs/ng.3551.html], respectivamente.