Diferencia entre revisiones de «Distrofia corneal de Schnyder»
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La '''distrofia corneal de Schnyder''', también llamada '''distrofia estromal cristalina hereditaria del o Schnyder''' es una rara enfermedad hereditaria que afecta a la [[cornea]] y se caracteriza porque esta pierda parcialmente su transparencia debido a depósitos de cristales de [[colesterol]], esteres de colesterol y grasas neutras. Provoca perdida de visión que en los casos más graves precisa realizar como tratamiento un [[queratoplastia|trasplante de cornea]]. |
La '''distrofia corneal de Schnyder''', también llamada '''distrofia estromal cristalina hereditaria del o Schnyder''' es una rara enfermedad hereditaria que afecta a la [[cornea]] y se caracteriza porque esta pierda parcialmente su transparencia debido a depósitos de cristales de [[colesterol]], esteres de colesterol y grasas neutras. Provoca perdida de visión que en los casos más graves precisa realizar como tratamiento un [[queratoplastia|trasplante de cornea]].<ref>[http://www.oftalmologia.org/rco/index.php?option=com_content&view=article&id=234:distrofia-estromal-cristalina-hereditaria-de-schntder-eduardo-perez-salvador-md&catid=17:cornea&Itemid=36 Eduardo Pérez Salvador: ''Distrofia estromal cristalina hereditaria de Schnyder''.] Revista cibernética de oftalmología, 2008. Consultado el 76 de mayo de 2012.</ref> |
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La primera descripción fue realizada en 1927 por Schnyder, de quien proviene el nombre de la afección. Se trata de un proceso que pertenece al grupo de las enfermedades oculares llamadas [[distrofia corneal|distrofias corneales]] y se debe a una mutación en el [[gen]] UBIAD1. |
La primera descripción fue realizada en 1927 por Schnyder, de quien proviene el nombre de la afección. Se trata de un proceso que pertenece al grupo de las enfermedades oculares llamadas [[distrofia corneal|distrofias corneales]] y se debe a una mutación en el [[gen]] UBIAD1.<ref>Orr et al, PLoS One (2007) vol 2, e685 {{DOI|10.1371/journal.pone.0000685}} PMID 17668063</ref><ref>Yellore et al, Molec Vision (2007) vol 13, 1777-1782 PMID 17960116</ref><ref>Weiss et al, IOVS (2007) vol 48, 5007-5012 {{DOI|10.1167/iovs.07-0845}} PMID 17962451</ref> Se hereda según un patrón [[autosómico]] dominante. |
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== Referencias == |
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Revisión del 18:20 6 may 2012
La distrofia corneal de Schnyder, también llamada distrofia estromal cristalina hereditaria del o Schnyder es una rara enfermedad hereditaria que afecta a la cornea y se caracteriza porque esta pierda parcialmente su transparencia debido a depósitos de cristales de colesterol, esteres de colesterol y grasas neutras. Provoca perdida de visión que en los casos más graves precisa realizar como tratamiento un trasplante de cornea.[1]
La primera descripción fue realizada en 1927 por Schnyder, de quien proviene el nombre de la afección. Se trata de un proceso que pertenece al grupo de las enfermedades oculares llamadas distrofias corneales y se debe a una mutación en el gen UBIAD1.[2][3][4] Se hereda según un patrón autosómico dominante.
Referencias
- ↑ Eduardo Pérez Salvador: Distrofia estromal cristalina hereditaria de Schnyder. Revista cibernética de oftalmología, 2008. Consultado el 76 de mayo de 2012.
- ↑ Orr et al, PLoS One (2007) vol 2, e685 doi 10.1371/journal.pone.0000685 PMID 17668063
- ↑ Yellore et al, Molec Vision (2007) vol 13, 1777-1782 PMID 17960116
- ↑ Weiss et al, IOVS (2007) vol 48, 5007-5012 doi 10.1167/iovs.07-0845 PMID 17962451