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La proteína polibromo-1 (PB1) también conocida como factor 180 asociado a BRG1 (BAF180) es una proteína que en humanos está codificada por el gen PBRM1 . [1] [2] [3]
Estructura y función
Componente del complejo de remodelación de cromatina SWI / SNF -B (PBAF), que contiene al menos SMARCA4 / BRG1, SMARCB1 / SNF5 / INI1 / BAF47, ACTL6A / BAF53A o ACTL6B / BAF53B, SMARCE1 / BAF57, SMARCD1 / BACDF60A, SMARCD1 / BACD260A BAF60B y actina . [4]
El pollo PB1 posee 5 dominios bromodominios, 2 dominios de homología adyacente a bromo (BAH) y 1 motivo de grupo de alta movilidad truncado (HMG). cPB1 también es homólogo a las levaduras Rsc1, Rsc2 y Rsc4, proteínas esenciales que son necesarias para la progresión del ciclo celular a través de la mitosis.[1]
Significación clínica
PBRM1 es un gen supresor de tumores en muchos subtipos de cáncer. [5] Las mutaciones son especialmente frecuentes en el carcinoma de células renales de células claras . [6]
Referencias
- ↑ a b «The human SWI/SNF-B chromatin-remodeling complex is related to yeast Rsc and localizes at kinetochores of mitotic chromosomes». Proc Natl Acad Sci U S A 97 (24): 13015-20. Dec 2000. PMC 27170. PMID 11078522. doi:10.1073/pnas.240208597.
- ↑ «Gene Expression Profiling in Human Fetal Liver and Identification of Tissue- and Developmental-Stage-Specific Genes through Compiled Expression Profiles and Efficient Cloning of Full-Length cDNAs». Genome Res 11 (8): 1392-403. Aug 2001. PMC 311073. PMID 11483580. doi:10.1101/gr.175501.
- ↑ «Entrez Gene: PB1 polybromo 1».
- ↑ «Q86U86 : Protein polybromo-1 (Human)». Universal Protein Resource. UniProt Consortium.
- ↑ Shain, AH; Pollack, JR (2013). «The spectrum of SWI/SNF mutations, ubiquitous in human cancers.». PLOS ONE 8 (1): e55119. PMC 3552954. PMID 23355908. doi:10.1371/journal.pone.0055119.
- ↑ «Exome sequencing identifies frequent mutation of the SWI/SNF complex gene PBRM1 in renal carcinoma». Nature 469 (7331): 539-42. January 2011. PMC 3030920. PMID 21248752. doi:10.1038/nature09639.