Diferencia entre revisiones de «Lipomatosis encefalocraneocutánea»
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La '''lipomatosis encefalocraneocutánea''', también llamada '''síndrome de Haberland''', es una rara enfermedad congénita que afecta a diferentes órganos, principalmente [[cerebro]], [[ojo humano|ojo]]s y piel de la cabeza y la cara. <ref name=uno>[https://www.analesdepediatria.org/es-lipomatosis-encefalocraneocutanea-sindrome-haberland-con-articulo-13107399 ''Lipomatosis encefalocraneocutánea (síndrome de Haberland) con afectación ocular bilateral''.] Anales de Pediatría. Vol. 66. Núm. 6. Páginas 619-621 (junio 2007). Consultado el 27 de julio de 2019.</ref> |
La '''lipomatosis encefalocraneocutánea''', también llamada '''síndrome de Haberland''', es una rara enfermedad congénita que afecta a diferentes órganos, principalmente [[cerebro]], [[ojo humano|ojo]]s y piel de la cabeza y la cara. <ref name=uno>[https://www.analesdepediatria.org/es-lipomatosis-encefalocraneocutanea-sindrome-haberland-con-articulo-13107399 ''Lipomatosis encefalocraneocutánea (síndrome de Haberland) con afectación ocular bilateral''.] Anales de Pediatría. Vol. 66. Núm. 6. Páginas 619-621 (junio 2007). Consultado el 27 de julio de 2019.</ref> <ref name=dos>{{cite journal|last1=Koishi|first1=Giovanna Negrisoli|last2=Yoshida|first2=Mauricio|last3=Alonso|first3=Nivaldo|last4=Matushita|first4=Hamilton|last5=Goldenberg|first5=Dov|title=Encephalocraniocutaneous lipomatosis (haberland's syndrome): a case report of a neurocutaneous syndrome and a review of the literature|journal=Clinics|date=2008|volume=63|issue=3|pages=406–408|doi=10.1590/S1807-59322008000300020|pmid=18568254|pmc=2664244}}</ref> |
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Revisión del 11:59 28 jul 2019
| Lipomatosis encefalocraneocutánea | ||
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La lipomatosis encefalocraneocutánea, también llamada síndrome de Haberland, es una rara enfermedad congénita que afecta a diferentes órganos, principalmente cerebro, ojos y piel de la cabeza y la cara. [1] [2]
Clínica
Se caracteriza por la aparición de tumoraciones en diferentes órganos que se describen como hamartomas lipomatosos. Suele existir un área de alopecia unilateral extensa y nítida en la región frontal o frontoparietal. Otros síntomas son afectación ocular y malformaciónes del sistema nervioso central, entre ellas porencefalia. [1]
Historia
La primera descripción fue realizada en 1970 por Haberland y Perou.
Frecuencia
Se han descrito menos de cien casos en todo el mundo.
Referencias
- ↑ a b Lipomatosis encefalocraneocutánea (síndrome de Haberland) con afectación ocular bilateral. Anales de Pediatría. Vol. 66. Núm. 6. Páginas 619-621 (junio 2007). Consultado el 27 de julio de 2019.
- ↑ Koishi, Giovanna Negrisoli; Yoshida, Mauricio; Alonso, Nivaldo; Matushita, Hamilton; Goldenberg, Dov (2008). «Encephalocraniocutaneous lipomatosis (haberland's syndrome): a case report of a neurocutaneous syndrome and a review of the literature». Clinics 63 (3): 406-408. PMC 2664244. PMID 18568254. doi:10.1590/S1807-59322008000300020.