Síndrome de microduplicación 17p13.3
| Síndrome de microdeleción 17p13.3 | ||
|---|---|---|
| Especialidad | Genética médica | |
| Síntomas | Dismorfismos craniofaciales, retraso psicomotor variable, e hipotonia | |
| Complicaciones | Discapacidad intelectual | |
| Inicio habitual | Nacimiento | |
| Duración | De por vida | |
| Tipos | LIS1 y YWHAE3 | |
| Causas | Duplicación de material en el cromosoma 17. | |
| Diagnóstico | Prueba genética, evaluación física. | |
| Prevención | Ninguna | |
| Tratamiento | Centrado en los síntomas | |
| Pronóstico | Medil | |
| Frecuencia | Muy infrecuente, tan solo 13 casos han sido descritos en la literatura médica | |
| Tasa de letalidad | Baja a Media | |
| Sinónimos | ||
| Dup17p13.3 | ||
El Síndrome de microduplicación 17p13.3 es una condición genética extremedamente infrecuente que se caracteriza por dismorfismos craniofaciales, retraso psicomotor variable, e hipotonia debido a una duplicación de material genético en el cromosoma 17.[1]
Signos y síntomas[editar]
Las personas con esta condición muestran los siguientes síntomas:[2]
- Retraso del desarrollo psicomotor
- Hipotonía
- Frente alta
- Prominencia de la nariz
- Boca pequeña
Causas[editar]
Esta condición es causada por duplicaciónes de la región p13.3 en el cromosoma 17.[3]
Epidemiología[editar]
Según OMIM[4], tan solo 13 casos de esta condición han sido descritas en la literatura médica.
Descubrimiento[editar]
Esta condición fue descubierta en el año 2009, por Bi et al. cuando describieron a 7 pacientes (todos de familias distintas) con duplicaciones de 17p13.3 las cuales involucraban a los genes LIS1 y/o YWHAE, de todos los pacientes, cuatro tenían una duplicación del gen YWHAE, uno tenía una duplicación del gen LIS1, uno tenía triplicacion del gen LIS1, y el último tenía una duplicación de tanto YWHAE como del LIS1.[5]
Los individuos con genes LIS1 duplicados tenían microcefalia, disgenesis del cuerpo calloso, y atrofia del cerebelo acompañados con discapacidad intelectual, retrasos del desarrollo, y trastorno de déficit de atención con hiperactividad.[5]
Los individuos con genes YWHAE duplicados tenían macrosomia, dismorfismos faciales, y retrasos del desarrollo leves.[5]
Referencias[editar]
- ↑ Curry, Cynthia J; Rosenfeld, Jill A; Grant, Erica; Gripp, Karen W; Anderson, Carol; Aylsworth, Arthur S; Ben Saad, Taha; Chizhikov, Victor V et al. (2013-8). «The duplication 17p13.3 phenotype: Analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes». American journal of medical genetics. Part A. 161A (8): 1833-1852. ISSN 1552-4825. PMC 5517092. PMID 23813913. doi:10.1002/ajmg.a.35996. Consultado el 30 de junio de 2022.
- ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: 17p13.3 microduplication syndrome». www.orpha.net. Consultado el 30 de junio de 2022.
- ↑ Capra, Valeria; Mirabelli-Badenier, Marisol; Stagnaro, Michela; Rossi, Andrea; Tassano, Elisa; Gimelli, Stefania; Gimelli, Giorgio (4 de octubre de 2012). «Identification of a rare 17p13.3 duplication including the BHLHA9 and YWHAEgenes in a family with developmental delay and behavioural problems». BMC Medical Genetics 13 (1): 93. ISSN 1471-2350. PMC 3495055. PMID 23035971. doi:10.1186/1471-2350-13-93. Consultado el 30 de junio de 2022.
- ↑ «Entry - #613215 - CHROMOSOME 17p13.3, CENTROMERIC, DUPLICATION SYNDROME - OMIM». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 30 de junio de 2022.
- ↑ a b c Bi, Weimin; Sapir, Tamar; Shchelochkov, Oleg A.; Zhang, Feng; Withers, Marjorie A.; Hunter, Jill V.; Levy, Talia; Shinder, Vera et al. (2009-02). «Increased LIS1 expression affects human and mouse brain development». Nature Genetics 41 (2): 168-177. ISSN 1546-1718. PMC 4396744. PMID 19136950. doi:10.1038/ng.302. Consultado el 30 de junio de 2022.
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