PADI2
| PADI2 | ||
|---|---|---|
| Cromosoma | Cromosoma 1 | |
| Orientación de la cadena | Cadena negativa | |
| Subclase de | Gen codificador de proteínas | |
| Correspondencia exacta | http://identifiers.org/ncbigene/11240 | |
| UMLS CUI | C1425460 | |
| Entrez Gene ID | 11240 | |
| Símbolo del gen | PADI2 | |
| HGNC | 18341 | |
| Ubicación citogenética | 1p36.13 | |
| Identificador OMIM | 607935 | |
| Expresado en |
Internal globus pallidus Nucleo olivar inferior Ganglio inferior del nervio vago Giro frontal medio External globus pallidus Núcleo subtalámico Músculo gastrocnemio Músculo tibial anterior Nervio óptico Área tegmental ventral | |
| Identificador HomoloGene | 7214 | |
| Identificador de gen de Ensembl | ENSG00000117115 | |
| Identificador Microsoft Academic | 2779404736 | |
| Identificador RNA |
NM_007365 XM_017000148 XM_047442975 | |
| Inicio Genloc |
17066761 17393256 | |
| Final Genloc |
17445948 17119451 | |
| Ortólogo |
Padi2 Padi2 Padi2 | |
| Codifica | Peptidyl arginine deiminase 2 | |
| Imagen Gene Atlas | PBB GE PADI2 209791 at fs.png | |
| Hallado en el taxón | Homo sapiens | |
| Identificador de transcripción Ensembl |
ENST00000479534 ENST00000375481 ENST00000375486 ENST00000466151 | |
La proteína arginina-deiminasa tipo 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen PADI2.[1]
Este gen codifica para un miembro de la familia de enzimas peptidil arginina deiminasa, que catalizan la modificación postraduccional de proteínas convirtiento los residuos de arginina en citrullina en presencia de iones de calcio. Los miembros de la familia tienen distintas especificidades de substrato y distinta expresión tejido-específica. El tipo II enzima es el miembro familiar más ampliamente expresado. Los substratos conocidos para esta enzima incluyen la mielina, proteína básica en el sistema nervioso central y la proteína vimentina, expresada en el músculo esquelético y macrófagos.
Se cree que esta enzima puede estar relacionada con el inicio y progresión de desórdenes neurodegenerativos humanos, incluyendo la enfermedad de Alzheimer y esclerosis múltiple, y también ha sido implicada con glaucomas. Este gen existe en un grupo con otros cuatro genes homólogos.[1]
Referencias[editar]
Otras lecturas[editar]
Datos: Q18036424