Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondilometafisaria
| Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondilometafisaria | ||
|---|---|---|
 Esta condición se transmite en un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X | ||
| Especialidad | Genética médica | |
| Síntomas | Principalmente leucoencefalopatía y displasia espondilometafisaria | |
| Inicio habitual | Infancia | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Mutación genética | |
| Prevención | Ninguna | |
| Frecuencia | Infrecuente | |
| Sinónimos | ||
| Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X con leucodistrofia hipomielinizante (SEMDHL), Síndrome de hipomielinización-displasia espondilometafisaria, Leucoencefalopatía-condrodisplasia metafisaria.[1] | ||
El Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondilometafisaria es una condición genética que se caracteriza por la presencia principal de leucoencefalopatía y de displasia espondilometafisaria. Se presentan síntomas tales como los problemas del balance, retrasos en el desarrollo, contracturas articulares, etc. Es transmitido en un modo recesivo ligado al cromosoma X.[2][3]
Signos y síntomas[editar]
Las personas con éste síndrome presentan varios problemas desde su infancia temprana, estos generalmente son:[4]
- Leucoencefalopatía
- Displasia espondilometafisaria
- Morfología del astrocito abnormal
- Intensidad abnormal de señales del tronco encefálico (medido con resonancia magnética)
- Displasia del nervio óptico
- Deterioracion del cerebelo
- Muñecas grandes
- Hiperreflexia
- Hipoplasia del cuerpo calloso
- Discapacidades intelectuales
- Rodillas grandes
- Anomalías morfológicas del tracto piramidal
- Densidad mineral ósea reducida
- Paraplejia
- Caminata de puntillas
- Tremores
- Problemas visuales
Los síntomas menos comunes son los siguientes:
- Nariz antevertida
- Depresión del puente nasal
- Nistagmo del tipo horizontal
- Cara media pequeña
La siguiente lista contiene síntomas de el síndrome cuya prevalencia no es conocida:
- Braquidactilia
- Ventosas de costilla
- Pies gruesos
- Punta de la nariz gruesa
- Cara gruesa
- Epífisis del capital femoral en forma de cono
- Coxa vara
- Maduración ósea atrasada
- Alas ilíacas ensanchadas
- Contractura articular
- Paladar alto
- Hipertelorismo
- Hipoplasia del proceso odontoide
- Discapacidad intelectual que progresa en severidad con el tiempo
- Línea de pelo frontal baja
- Orejas bajas
- Enplanamiento malar
- Metafisarias de los metacarpianos en forma de taza
- Ensanchamiento metafisario
- Palidez del disco óptico
- Prominencia central de los metafisarios del hueso tibial distal
- Vértebra emplanada
- Esternón prominente
- Epilepsia
- Cuello corto
- Estatura baja
- Epifises cortas
- Cejas gruesas
- Costillas delgadas
- Cifosis torácica
- Espacio subaracnoide engrosado
- Huesos adicionales entre suturas craneales
Genética[editar]
Esta condición es causada por mutaciones recesivas ligadas al cromosoma X en el gen AIFM1.[5]
Prevalencia[editar]
Según OMIM[6] , 24 casos de 10 familias en Polonia, Alemania, Japón, Estados Unidos de América, Países Bajos, y Reino Unido han sido descritos en la literatura médica.[7][8][9][10][11]
Referencias[editar]
- ↑ https://rarediseases.org/gard-rare-disease/leukoencephalopathy-spondylometaphyseal-dysplasia-syndrome/
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Leukoencephalopathy spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 12 de julio de 2022.
- ↑ «Leukoencephalopathy-spondylometaphyseal dysplasia syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 12 de julio de 2022.
- ↑ «Leukoencephalopathy-spondylometaphyseal dysplasia syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». web.archive.org. 21 de marzo de 2021. Archivado desde el original el 21 de marzo de 2021. Consultado el 12 de julio de 2022.
- ↑ Miyake, Noriko; Wolf, Nicole I.; Cayami, Ferdy K.; Crawford, Joanna; Bley, Annette; Bulas, Dorothy; Conant, Alex; Bent, Stephen J. et al. (1 de diciembre de 2017). «X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1». neurogenetics (en inglés) 18 (4): 185-194. ISSN 1364-6753. PMC 5705759. PMID 28842795. doi:10.1007/s10048-017-0520-x. Consultado el 12 de julio de 2022.
- ↑ «Entry - #300232 - SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, X-LINKED, WITH HYPOMYELINATING LEUKODYSTROPHY; SEMDHL - OMIM». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 12 de julio de 2022.
- ↑ Bieganski, T.; Dawydzik, B.; Kozlowski, K. (1999-10). «Spondylo-epimetaphyseal dysplasia: a new X-linked variant with mental retardation». European Journal of Pediatrics 158 (10): 809-814. ISSN 0340-6199. PMID 10486082. doi:10.1007/s004310051211. Consultado el 12 de julio de 2022.
- ↑ Neubauer, B. A.; Stefanova, I.; Hübner, C. A.; Neumaier-Probst, E.; Bohl, J.; Oppermann, H. C.; Stö, H.; Hahn, A. et al. (22 de agosto de 2006). «A new type of leukoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia maps to Xq25-q27». Neurology 67 (4): 587-591. ISSN 1526-632X. PMID 16924009. doi:10.1212/01.wnl.0000230133.11951.75. Consultado el 12 de julio de 2022.
- ↑ Kimura-Ohba, Shihoko; Kagitani-Shimono, Kuriko; Hashimoto, Natsuko; Nabatame, Shin; Okinaga, Takeshi; Murakami, Akira; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi et al. (2013-01). «A case of cerebral hypomyelination with spondylo-epi-metaphyseal dysplasia». American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A (1): 203-207. ISSN 1552-4833. PMID 23239615. doi:10.1002/ajmg.a.35686. Consultado el 12 de julio de 2022.
- ↑ Mierzewska, H.; Rydzanicz, M.; Biegański, T.; Kosinska, J.; Mierzewska-Schmidt, M.; Ługowska, A.; Pollak, A.; Stawiński, P. et al. (2017-01). «Spondyloepimetaphyseal dysplasia with neurodegeneration associated with AIFM1 mutation - a novel phenotype of the mitochondrial disease». Clinical Genetics 91 (1): 30-37. ISSN 1399-0004. PMID 27102849. doi:10.1111/cge.12792. Consultado el 12 de julio de 2022.
- ↑ Miyake, Noriko; Wolf, Nicole I.; Cayami, Ferdy K.; Crawford, Joanna; Bley, Annette; Bulas, Dorothy; Conant, Alex; Bent, Stephen J. et al. (2017-12). «X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1». Neurogenetics 18 (4): 185-194. ISSN 1364-6753. PMC 5705759. PMID 28842795. doi:10.1007/s10048-017-0520-x. Consultado el 12 de julio de 2022.