Síndrome de Ellis-van Creveld
| Síndrome de Ellis–van Creveld | ||
|---|---|---|
 Polidactilia en este síndrome. | ||
| Especialidad | genética médica | |
El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria de tipo AR (autosómica recesiva) causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome (EVC y EVC2), los cuales se hallan cerca el uno del otro.
Epidemiología[editar]
La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado de Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general. Esto se debe a la elevada consanguinidad que presenta este grupo social, al existir barreras reproductivas de tipo social y emparejamiento dirigido.
Cuadro clínico[editar]
Se trata de numerosas anomalías como polidactilia, defectos congénitos del corazón, erupción pre-natal de los dientes, displasia de uñas, acondroplasia con extremidades cortas, paladar hendido y malformación de los huesos de la muñeca.[1]
Referencias[editar]
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Ellis Van Creveld syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 15 de octubre de 2022.
| Control de autoridades |
|
|---|
Datos: Q1332448
Multimedia: Ellis–van Creveld syndrome / Q1332448