Síndrome de De Sanctis-Cacchione
| Síndrome de De Sanctis-Cacchione | ||
|---|---|---|
 Niño con xeroderma pigmentosa (uno de los síntomas de De Sanctis-Cacchione) vistiendo ropa protectora contra rayos UV. | ||
| Especialidad | genética médica, dermatología | |
| Síntomas | síntoma afectando la piel principalmente | |
| Complicaciones | cáncer de piel | |
| Inicio habitual | nacimiento | |
| Duración | de por vida | |
| Causas | mutación genética | |
| Factores de riesgo | tener padres consanguíneos | |
| Prevención | ninguna | |
| Pronóstico | - | |
| Frecuencia | Infrecuente | |
| Tasa de letalidad | - | |
| Sinónimos | ||
| Idiocia/idiotez xerodérmica | ||
El Síndrome de De Sanctis-Cacchione, también conocido por su nombre obsoleto idiotez xerodérmica (o idiocia xerodérmica), es una condición genética autosómica recesiva infrecuente la cual forma parte de uno de los tipos más infrecuentes y severos de xeroderma pigmentosum.[1]
Signos y síntomas[editar]
Esta condición se caracteriza principalmente por una combinación de los siguientes síntomas: xeroderma pigmentosum, discapacidad intelectual, deterioración neuronal progresiva, enanismo, y hipogonadismo.[2][3]
Otros síntomas incluyen la arreflexia o hiporreflexia, ataxia, atrofia cerebelar, coreoatetosis, conjuntivitis recurrente, piel fotosensible, defectos en la reparación de ADN dañado por radiación ultravioleta, atrofia de la piel, keratitis, melanoma, deterioro mental/cognitivo progresivo, microcefalia, atrofia olivopontocerebelar, fotofobia, poiquilodermia, sordera (o problemas con la audición), espasticidad, y telangiectasia.[4]
Genética[editar]
Se cree que la causa genética varía entre pacientes, pero sí se sabe que las mutaciones se heredan siguiendo un patrón autosómico recesivo; en 2000, Colella et al. encontró una mutación homocigota en el gen ERCC6 en dos hermanos latinoamericanos del sexo opuesto los cuales fueron el producto de un matrimonio consanguíneo y cuya familia había habitado en el mismo pueblo remoto en México por varios años.[5]
Otros genes asociados con esta condición incluyen el ERCC2, XPA, y XPC.[6]
Prevalencia[editar]
La prevalencia exacta de este síndrome se desconoce, aunque pocos casos han sido descritos en la literatura médica[7]; en 1987, Kraemer et al. reviso 830 casos de xeroderma pigmentosum, de los cuales el 18% resultaron presentar anormalidades neurológicas similares a las de este síndrome.[8]
Historia[editar]
Esta condición fue descubierta en 1932 por los dr. De Sanctis y Cacchione, los cuales describieron una enfermedad a la que ellos llamaron "idiotez xerodermica", la cual consistía en "xeroderma pigmentoso, deficiencia mental, deterioro neurológico progresivo, enanismo e hipoplasia gonadal."[7]
Véase también[editar]
Referencias[editar]
- ↑ Rahbar, Ziba; Naraghi, Mohsen (20 de agosto de 2015). «De Sanctis–Cacchione syndrome: A case report and literature review». International Journal of Women's Dermatology 1 (3): 136-139. ISSN 2352-6475. PMC 5418870. PMID 28491977. doi:10.1016/j.ijwd.2015.05.003. Consultado el 22 de julio de 2022.
- ↑ Sencen, Lisa. «De Sanctis Cacchione Syndrome». NORD (National Organization for Rare Disorders) (en inglés estadounidense). Consultado el 22 de julio de 2022.
- ↑ Rosón, Elena; García-Doval, Ignacio; de la Torre, Carlos; Feal, Carlos; Cruces, Manuel (1 de noviembre de 2005). «Síndrome de De Sanctis-Cacchione». Actas Dermo-Sifiliográficas 96 (9): 586-588. ISSN 0001-7310. doi:10.1016/S0001-7310(05)73140-9. Consultado el 22 de julio de 2022.
- ↑ «De Sanctis-Cacchione syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». web.archive.org. 17 de abril de 2021. Archivado desde el original el 17 de abril de 2021. Consultado el 22 de julio de 2022.
- ↑ Colella, Stefano; Nardo, Tiziana; Botta, Elena; Lehmann, Alan R.; Stefanini, Miria (1 de mayo de 2000). «Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis–Cacchione variant of xeroderma pigmentosum». Human Molecular Genetics 9 (8): 1171-1175. ISSN 0964-6906. doi:10.1093/hmg/9.8.1171. Consultado el 22 de julio de 2022.
- ↑ «De Sanctis-Cacchione Syndrome». atlasgeneticsoncology.org. Consultado el 22 de julio de 2022.
- ↑ a b «Entry - #278800 - DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME - OMIM». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 22 de julio de 2022.
- ↑ Kraemer, K. H.; Lee, M. M.; Scotto, J. (1987-02). «Xeroderma pigmentosum. Cutaneous, ocular, and neurologic abnormalities in 830 published cases». Archives of Dermatology 123 (2): 241-250. ISSN 0003-987X. PMID 3545087. doi:10.1001/archderm.123.2.241. Consultado el 22 de julio de 2022.