Síndrome CEDNIK
| Síndrome CEDNIK | ||
|---|---|---|
| Sinónimos | ||
| Disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar | ||
El síndrome CEDNIK es una enfermedad hereditaria muy rara que se manifiesta por síntomas en la piel y el cerebro. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como genodermatosis.[1][2]
Historia[editar]
La primera descripción fue realizada en el año 2005 por Sprecher, quien publicó una serie de 7 casos en 2 familias consanguíneas pertenecientes a la población de religión musulmana asentada en el norte de Israel.[3]
Denominación[editar]
El nombre de la afección es un acrónimo formado por las iniciales de su denominación en inglés CErebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and palmoplantar Keratoderma (disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar).
Frecuencia[editar]
Se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, la frecuencia estimada es inferior a un caso por millón de nacimientos.
Herencia[editar]
Se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Genética[editar]
Está causado por una mutación en el gen SNAP29 localizado en el cromosoma 22 humano (22q11.2). Este gen codifica una proteína SNARE, esta superfamilia de proteínas juega una importante función en la fusión de las membranas celulares y otras funciones.
Síntomas[editar]
Los síntomas comienzan antes de los 4 meses y consisten en: manifestaciones en la piel, microcefalia, alteraciones del sistema nervioso central, retraso mental y afectación de la función visual y auditiva.
Referencias[editar]
- ↑ Orphanet: CEDNIK syndrome. Consultado el 22 de enero de 2016
- ↑ OMIM: CEDNIK syndome. Consultado el 22 de enero de 2016
- ↑ Sprecher E, Ishida-Yamamoto A, Mizrahi-Koren M, Rapaport D, Goldsher D, Indelman M, Topaz O, Chefetz I, Keren H, O'brien TJ, Bercovich D, Shalev S, Geiger D, Bergman R, Horowitz M, Mandel H: A mutation in SNAP29, coding for a SNARE protein involved in intracellular trafficking, causes a novel neurocutaneous syndrome characterized by cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma. Am J Hum Genet 77:242-51 (2005), PMID 15968592
