Síndrome de tetraamelia

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Síndrome de tetraamelia
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En medicina, se designa con el nombre de síndrome de tetraamelia o tetraamelia autosómica recesiva, a una rara enfermedad congénita (presente en el momento del nacimiento) que se caracteriza por la existencia de malformaciones múltiples, destacando entre ellas la ausencia de las cuatro extremidades. Pueden existir otras malformaciones que afectan a la cabeza, ojo, pulmón, aparato genital y urinario. La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo en la mayor parte de los casos. Se ha detectado una mutación que provoca el mal que se localiza en el gen WNT3 situado en el cromosoma 17 (17q21), el cual codifica una proteína cuya función es crucial para el desarrollo de las extremidades en la fase embrionaria.[1][2][3]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. Orphanet: Tetra-amelia, malformaciones múltiples. Consultado el 22 de octubre de 2016
  2. Genetics Home Reference: Tetra-amelia syndrome. Consultado el 22 de octubre de 2016
  3. VV.AA: Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. Am J Hum Genet. 2004 Mar;74(3):558-63. Epub 2004 Feb 5.