Síndrome de microdeleción 3q29

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Síndrome de microdeleción 3q29
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OMIM 609425
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El síndrome de microdeleción 3q29 es una anomalía genética poco habitual causada por la perdida o deleción de un segmento del cromosoma 3 humano. Fue descrito por vez primera en el año 2005.[1][2][3]

Síntomas[editar]

Los síntomas son variables. Suele existir retraso mental leve o moderado, microcefalia y facies anómala con algunos rasgos característicos, entre ellos cara ancha y estrecha. En varios pacientes se ha detectado autismo, ataxia y deformidad torácica.[4]

Herencia[editar]

Aunque la mayor parte de las deleciones no son heredadas, sino que aparecen de novo, se han descrito algunos casos de niños en los que el trastorno ha sido heredado de padres afectados por la deleción pero con rasgos fenotípicos normales o casi normales.

Referencias[editar]

  1. Willatt L, Cox J, Barber J (julio de 2005). «3q29 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization of a New Syndrome». Am. J. Hum. Genet. 77 (1): 154-60. PMC 1226188. PMID 15918153. doi:10.1086/431653. 
  2. Koochek M (2006). «Clinical and molecular characterization of a new syndrome: the case of 3q29 microdeletion syndrome». Clin Genet. 69 (2): 121-3. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00570c.x. 
  3. Orphanet: Síndrome de microdeleción 3q29. Consultado el 15 de enero de 2016
  4. Ballif BC, Theisen A, Coppinger J, Gowans GC, Hersh JH, Madan-Khetarpal S, Schmidt KR, Tervo R, Escobar LF, Friedrich CA, McDonald M, Campbell L, Ming JE, Zackai EH, Bejjani BA, Shaffer LG (2008). «Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication». Mol Cytogenet 1: 8. PMC 2408925. PMID 18471269. doi:10.1186/1755-8166-1-8.