Síndrome de Sotos

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Síndrome de Sotos
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q87.3
CIE-9 759.89
OMIM 117550
DiseasesDB 29134
Orphanet 821
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El Síndrome de la frente grande fue descubierto en 1964 por el Dr. Juan F. Sotos especialista en Endocrinología Pediátrica y oriundo de Alicante, España, quien lo describió con el nombre inicial de Gigantismo Cerebral (cabeza de gran tamaño). Es una patología autosómica dominante que se caracteriza por un desarrollo anormal del cráneo infantil en el área de la frente, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social.[1]

Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, debido a ello son más altos, pesados, y presentan la cabeza más grande que la de sus iguales. En la Pre-adolescencia la diferencia con sus iguales empieza a cerrarse:

  1. Mejora el tono muscular.
  2. Mejora el habla.

Síntomas[editar]

Los niños afectados pueden presentar anomalías del desarrollo físico incluyendo retraso en sus diferentes etapas, retraso psícomotor, en el desarrollo del lenguaje y discapacidad intelectual de grado leve a severo, así como también edad ósea avanzada caracterizada por un crecimiento excesivo de los huesos.

Características típicas del Síndrome de Sotos[editar]

  • Crecimiento: rápido durante los primeros 5 años de vida.
  • En el nacimiento se observa presencia de un paladar altamente arqueado, succión pobre y un bajo tono muscular que a menudo producen problemas de alimentación que pueden derivar eventualmente en Ictericia.
  • A los 10 años de edad alcanzan la altura característica de un niño de 14 ó 15 años.
  • Cabeza grande, macrocéfalo, frente prominente y línea de cabello retroactiva.
  • Barbilla prominente.
  • Edad de huesos avanzada es común. Las manos y pies pueden ser desproporcionadamente grandes en comparación con el resto del cuerpo. Pies planos o colapsados hacia dentro son comunes pero se pueden desarrollar también desviaciones de la columna vertebral, escoliosis.
  • Los retrasos motores son comunes debido a la hipotonía.
  • Babeo prolongado y respiración por la boca pueden estar presentes debido al bajo tono de los músculos faciales.

Anomalías faciales[editar]

  • Macrocefalia, también puede ser alargada, Dolicocefalia. Esto se origina por el aumento exagerado del tejido cerebral que provoca retención de líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales.
  • Frente abombada.
  • Hipertelorismo ocular (ojos muy separados).
  • Fisuras palpebrales (formación de pliegues por la inclinación de los párpados hacia abajo).
  • Nariz plana.
  • Bóveda del paladar arqueada
  • Prognatismo.
  • Estrabismo
  • Orejas despegadas y grandes.
  • Línea de cabello retroactiva.
  • Desarrollo de dientes prematuramente.

A nivel Psíquico[editar]

Pueden presentar un cuadro de:

Todas ellas complican la integración en los diferentes ambientes sociales.

Otros rasgos[editar]

Cualquiera de estos pueden o no estar presentes:

  • Patrones de conducta incluyendo fobias, agresión, obsesiones, adherencia a la rutina, conductas tipo autista, trastorno hiperactivo, tareas de memoria por encima de la media.
  • Ventrículos del cerebro agrandados.
  • Infecciones de oído.
  • Infecciones respiratorias, asma y alergias.
  • Constipación.
  • Retrasos en el control de los esfínteres, anomalías urogenitales.
  • Anomalías congénitas de corazón.
  • Nistagmo, estrabismo.
  • Mayor sudoración.
  • Hipertiroidismo, hipotiroidismo.
  • Posibles riesgos de tumores.

Diagnóstico[editar]

Lo más importante en la etapa de diagnóstico de este síndrome es la exclusión de otros síndromes de características similares. No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos. Pero puede apoyarse en diferentes pruebas, como por ejemplo, rayos X, para determinar la madurez de los huesos, la Tomografía Axial Computarizada (TAC) del cerebro, donde se puede apreciar unos ventrículos anormalmente distendidos. En el año 2002 se descubrió que el Síndrome de Sotos es causado por una mutación y/o deleción del cromosoma 5 del gen NSD1.

Tratamiento[editar]

El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad. Los programas de intervención temprana, como estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y educación física adaptativa, juegan un papel muy importante en el cuidado de un niño con Síndrome de Sotos. En un ambiente estructurado, el niño es capaz de desarrollar habilidades necesarias sin distracciones excesivas. Al igual que cualquier otro niño, la autoestima crece a medida que es capaz de hacer tareas y dominar las habilidades del desarrollo.

Referencias[editar]

  1. Lapunzina, P. (2010). «Síndrome de Sotos» (PDF). Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría (Asociación española de pediatría) 1: 71-9. ISSN 2171-8172. Consultado el 18 de febrero de 2014. 

Enlaces externos[editar]