Síndrome de Noonan

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Síndrome de Noonan
Girl with Noonan syndrome.jpg
Niña de 12 años con síndrome de Noonan.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q87.1
CIE-9 759.89
MedlinePlus 001656
Sinónimos

Síndrome de Ullrich Noonan;
Síndrome de Ullrich;
Síndrome de Pseudo Turner;
Síndrome de Turner del Varón;

Síndrome de Pterigium Colli
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El Síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las RASopatias (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1,LZTR1,MAP2K2.

El Sindrome de Noonan, se caracteriza entre otros por: talla baja y dificultad de medro, trastornos severos en la alimentación, defectos cardíacos, rasgos faciales típicos, trastornos digestivos, retraso motor y madurativo, alteraciones músculo-esqueléticas, hígado-bazo más grande de lo habitual, trastornos en la coagulación, trastornos del comportamiento y conducta, mayor incidencia oncológica general agravada en algunas mutaciones específicas, dificultades de visión-audición, dificultades de aprendizaje, dolores articulares crónicos, etc.

El Sindrome como se puede observar, es muy variable, tanto en afectación como en severidad.

Aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos, convirtiéndose en la segunda enfermedad genética más habitual.

En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, cada vez se describen más casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.

La amplia causalidad genética, hace que el diagnóstico del Síndrome de Noonan, se base en la clínica, evolución y afectación, por ello el diagnóstico debe ser clínico, sin dejar por ello de buscar un diagnóstico genético (que puede no obtenerse a lo largo de los años, por tener su origen en un gen aún no descrito). En un futuro será importante conocer la mutación genética para saber las manifestaciones clínicas que se pueden esperar de dicha mutación. La genética es una ciencia en continua evolución, que será la esperanza de estas patologías poco frecuentes.

Más información: www.noonanasturias.com

Historia[editar]

El síndrome de Noonan fue descrito por primera vez por Jacqueline Anne Noonan en 1962.[1]

Francisco de Goya y Lucientes pintó en 1787 el cuadro Los pobres en la fuente en el que retrata a un niño con una anomalía que muy probablemente era un síndrome de Noonan.

Los pobres en la fuente, Francisco de Goya, 1786-87. Museo del Prado, Madrid, España

Cuadro clínico[editar]

Los signos más importante del Síndrome de Noonan, ordenados por orden de frecuencia, son:[2]

  • Fallo de medro y talla baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.
  • Cardiopatías, en el 50-80% de los casos:[3]
  • Fenotipo peculiar. Los rasgos faciales son muy característicos, cambiando y suavizandose con la edad. Los más característicos son:
  • Alteraciones músculo-esqueléticas:
  • Otras anomalías menos frecuentes:
  • Déficit cognitivo leve, en un 25% de los casos.
  • Trastornos de coagulación.
  • Displasia linfática.
  • Anomalías oculares o auditivas.
  • Criptorquidia (testículos no descendidos).
  • Retraso motor y madurativo,requieren terapias de apoyo a lo largo de su infancia para una mejor evolución.
  • Hígado-bazo más grande de lo habitual.
  • Trastornos del comportamiento y conducta. Dificultades de aprendizaje.
       [1] - DIFICULTADES DE APRENDIZAJE EN S NOONAN 2017
       [2] - ARTICULO DIVULGATIVO DE LA BASE NEUROLOGICA DE LAS DIFICULTADES DE APRENDIZAJE
       [3] - Psychopathological features in Noonan syndrome
  • Dolor articulares de origen desconocido.
  • Etc

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas.

En algunos casos se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular, si se establece la sospecha a partir de la detección de ciertas anomalías y la presencia de casos familiares de la enfermedad. Existen marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad. Una mutación en el gen PTPN11 es la responsable de, aproximadamente, un 50% de los individuos afectados; el gen SOS1 mutado, del 13%; el gen RAF1, del 3-17% y el gen KRAS, de menos del 5%. Otras mutaciones, con un índice de aparición entre los distintos enfermos de menos del 1%, se dan en los genes NRAS, BRAF, y MAP2K1.

Es apropiado evaluar a ambos padres, incluyendo un examen físico minucioso con una atención particular a las características de NS; se llevarán a cabo ecocardiografías y electrocardiografías, buscando rasgos característicos de NS. El momento óptimo para la determinación del riesgo genético y la discusión de la disponibilidad de las pruebas prenatales es antes del embarazo[4]

Tratamiento[editar]

No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas (cardiología, endocrinología, genética, etc.) coordinados por un médico generalista (pediatra, médico de familia) para su seguimiento eficaz a largo plazo. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para mejorar, no sólo la estatura final.[2]​, sino el tono muscular, el área cognitiva, y una mejora física global.

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  • 'Surgery for congenital heart disease in the adult', Kay H, y col. PMID 971604

Enlaces externos y grupos de apoyo[editar]