Síndrome de Noonan

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Síndrome de Noonan
Girl with Noonan syndrome.jpg
Niña de 12 años con síndrome de Noonan.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q87.1
CIE-9 759.89
MedlinePlus 001656
Sinónimos

Síndrome de Ullrich Noonan;
Síndrome de Ullrich;
Síndrome de Pseudo Turner;
Síndrome de Turner del Varón;

Síndrome de Pterigium Colli
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El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.

Historia[editar]

El síndrome de Noonan fue descrito por primera vez por Jacqueline Anne Noonan en 1962.[1]

Francisco de Goya y Lucientes pintó en 1787 el cuadro Los pobres en la fuente en el que retrata a un niño con una anomalía que muy probablemente era un síndrome de Noonan.

Los pobres en la fuente, Francisco de Goya, 1786-87. Museo del Prado, Madrid, España

Cuadro clínico[editar]

Los signos más importante del Síndrome de Noonan, ordenados por orden de frecuencia, son:[2]

  • Estatura baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.
  • Cardiopatías, en el 50-80% de los casos:[3]
  • Anomalías faciales. Los rasgos faciales cambian y se suavizan con la edad, y los más característicos son:
  • Alteraciones esqueléticas:
  • Otras anomalías menos frecuentes:

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas.

En algunos casos se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular, si se establece la sospecha a partir de la detección de ciertas anomalías y la presencia de casos familiares de la enfermedad. Existen marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad. Una mutación en el gen PTPN11 es la responsable de, aproximadamente, un 50% de los individuos afectados; el gen SOS1 mutado, del 13%; el gen RAF1, del 3-17% y el gen KRAS, de menos del 5%. Otras mutaciones, con un índice de aparición entre los distintos enfermos de menos del 1%, se dan en los genes NRAS, BRAF, y MAP2K1.

Es apropiado evaluar a ambos padres, incluyendo un examen físico minucioso con una atención particular a las características de NS; se llevarán a cabo ecocardiografías y electrocardiografías, buscando rasgos característicos de NS. El momento óptimo para la determinación del riesgo genético y la discusión de la disponibilidad de las pruebas prenatales es antes del embarazo[4]

Tratamiento[editar]

No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas (cardiología, endocrinología, genética, etc.) coordinados por un médico generalista (pediatra, médico de familia) para su seguimiento eficaz a largo plazo. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para mejorar la estatura final.[2]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

Enlaces externos[editar]