Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

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Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Title page of Gerstmann, Straussler and Scheinker article.jpg
Primer artículo del síndrome de GSS, publicado en 1936.
Especialidad neurología
Síntomas dificultad para hablar, desarrollo de demencia , pérdida de memoria , pérdida de visión .
Sinónimos
  • Enfermedad de Gerstmann-Sträussler
  • Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
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El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker ( GSS ) es una enfermedad neurodegenerativa mortal extremadamente rara, generalmente familiar, que afecta a pacientes de 20 a 60 años de edad. Es exclusivamente hereditario y solo se encuentra en unas pocas familias en todo el mundo.[1]​ Sin embargo, se clasifica con las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) debido al papel causal que desempeña el PRNP , la proteína priónica humana.[2]​ GSS fue informado por primera vez por los médicos austriacos Josef Gerstmann , Ernst Sträussler e Ilya Scheinker en 1936.[3]

Los casos familiares se asocian con herencia autosómica dominante.[4]

Ciertos síntomas son comunes al GSS, como ataxia progresiva , signos piramidales e incluso demencia de inicio en la edad adulta ; progresan más a medida que avanza la enfermedad.[5]

Etiología[editar]

Esta enfermedad está causada por un prion el cual es una proteína patógena.[6][7]​ Los priones son un tipo de patógenos proteínicos altamente resistente a las proteasas.

Un cambio en el codón 102 de prolina a leucina en el cromosoma 20, se ha encontrado en el gen de la proteína priónica (PRNP) en la mayoría de las personas afectadas y por lo tanto, parece que este cambio genético se requiere generalmente para el desarrollo de la enfermedad.[8]

Cuadro clínico[editar]

Los síntomas comienzan con una disartria (dificultad para hablar) que se desarrolla lentamente y ataxia cerebelosa (inestabilidad en la marcha).

Luego viene la demencia progresiva que se hace más evidente.[9]​ La pérdida de la memoria puede ser el primer síntoma que los familiares noten.

Los hallazgos neuropatológicos incluyen la deposición generalizada de placas amiloides de proteína priónica anormalmente dobladas.

Pronóstico[editar]

No existe cura o tratamiento. Los síntomas pueden aparecer tan temprano como a los 25 años de edad, pero por lo general a los 50–60.

La duración de la enfermedad puede variar desde 3 meses a 15 años, con una duración media de 5 años. Los síntomas comienzan con una disartria (dificultad en el habla) y ataxia cerebelosa, progresando hacia la demencia.[10]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. «Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke». www.ninds.nih.gov. Consultado el 22 de septiembre de 2021. 
  2. Liberski, Paweł P. (2012). Ahmad, Shamim I., ed. Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease. Advances in Experimental Medicine and Biology (en inglés). Springer US. pp. 128-137. ISBN 978-1-4614-0653-2. doi:10.1007/978-1-4614-0653-2_10. Consultado el 22 de septiembre de 2021. 
  3. «Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome». www.whonamedit.com. Consultado el 22 de septiembre de 2021. 
  4. Michele, Giuseppe De; Pocchiari, Maurizio; Petraroli, Rossella; Manfredi, Mario; Caneve, Giorgio; Coppola, Giovanni; Casali, Carlo; Saccà, Francesco et al. (2003-08). «Variable Phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Italian Family». Canadian Journal of Neurological Sciences (en inglés) 30 (3): 233-236. ISSN 0317-1671. doi:10.1017/S0317167100002651. Consultado el 22 de septiembre de 2021. 
  5. Farlow, M. R.; Yee, R. D.; Dlouhy, S. R.; Conneally, P. M.; Azzarelli, B.; Ghetti, B. (1 de noviembre de 1989). «Gerstmann‐Sträussler‐Scheinker disease. I. Extending the clinical spectrum». Neurology (en inglés) 39 (11): 1446-1446. ISSN 0028-3878. PMID 2812321. doi:10.1212/WNL.39.11.1446. Consultado el 22 de septiembre de 2021. 
  6. Liberski, Paweł P. (2012). «Gerstmann–Sträussler–Scheinker Disease». Advances in Experimental Medicine and Biology 724: 128-137. ISSN 0065-2598. PMID 22411239. doi:10.1007/978-1-4614-0653-2_10. 
  7. Morera, Luis Miguel Torres (2001). Tratado de cuidados críticos y emergencias. Arán Ediciones. ISBN 9788495913029. Consultado el 15 de octubre de 2019. 
  8. Monaco, Salvatore; Fiorini, Michele; Farinazzo, Alessia; Ferrari, Sergio; Gelati, Matteo; Piccardo, Pedro; Zanusso, Gianluigi; Ghetti, Bernardino (23 de febrero de 2012). «Allelic Origin of Protease-Sensitive and Protease-Resistant Prion Protein Isoforms in Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease with the P102L Mutation». PLOS ONE (en inglés) 7 (2): e32382. ISSN 1932-6203. PMC 3285667. PMID 22384235. doi:10.1371/journal.pone.0032382. Consultado el 25 de junio de 2018. 
  9. Farlow, M.R. (1989). «enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. 1. Extender el espectro clínico.». Neurology 39 (11): 1446-1452. PMID 2812321. doi:10.1212/wnl.39.11.1446.  Parámetro desconocido |display-autores= ignorado (ayuda)
  10. Imran, Muhammad; Mahmood, Saqib (24 de diciembre de 2011). «An overview of human prion diseases». Virology Journal 8 (1): 559. ISSN 1743-422X. PMC 3296552. PMID 22196171. doi:10.1186/1743-422X-8-559. Consultado el 25 de junio de 2018. 

Enlaces externos[editar]