Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Ir a la navegación Ir a la búsqueda
Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Title page of Gerstmann, Straussler and Scheinker article.jpg
Primer artículo del síndrome de GSS, publicado en 1936.
Clasificación y recursos externos
Especialidad neurología
CIE-10 A81.9
CIE-9 046.8
CIAP-2 N73
OMIM 137440
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Orphanet 356
Sinónimos
  • Enfermedad de Gerstmann-Sträussler
  • Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) es una enfermedad rara de carácter neurodegenerativo que afecta entre la tercera y la séptima década de vida.[1]​ La incidencia exacta se desconoce, pero se estima entre 1 y 10 por cada 100 millones. Casos entre parientes son asociados a la consanguinidad. Parece que cambios genéticos son esenciales para la adquisición de la enfermedad.

Etiología[editar]

Esta enfermedad está causada por un prion el cual es una proteína patógena.[2][3]​ Los priones son un tipo de patógenos proteínicos altamente resistente a las proteasas.

Un cambio en el codón 102 de prolina a leucina en el cromosoma 20, se ha encontrado en el gen de la proteína priónica (PRNP) en la mayoría de las personas afectadas y por lo tanto, parece que este cambio genético se requiere generalmente para el desarrollo de la enfermedad.[4]

Cuadro clínico[editar]

Los síntomas comienzan con una disartria (dificultad para hablar) que se desarrolla lentamente y ataxia cerebelosa (inestabilidad en la marcha).

Luego viene la demencia progresiva que se hace más evidente.[5]​ La pérdida de la memoria puede ser el primer síntoma que los familiares noten.

Los hallazgos neuropatológicos incluyen la deposición generalizada de placas amiloides de proteína priónica anormalmente dobladas.

Pronóstico[editar]

No existe cura o tratamiento. Los síntomas pueden aparecer tan temprano como a los 25 años de edad, pero por lo general a los 50–60.

La duración de la enfermedad puede variar desde 3 meses a 15 años, con una duración media de 5 años. Los síntomas comienzan con una disartria (dificultad en el habla) y ataxia cerebelosa, progresando hacia la demencia.[6]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. Ibáñez, Manuel Alcaraz; Poyatos, María Carrasco; Villegas, José Gabriel Espinosa; Gallegos, Antonio Granero; Manzano, María Jesús Lirola; Fuentes, Isabel Martín; Roda, Adrián Paterna; Palacios, José Miguel Rodríguez et al. (13 de marzo de 2019). International Congress of Body Image & Health. Universidad Almería. ISBN 9788417261313. Consultado el 15 de octubre de 2019. 
  2. Liberski, Paweł P. (2012). «Gerstmann–Sträussler–Scheinker Disease». Advances in Experimental Medicine and Biology 724: 128-137. ISSN 0065-2598. PMID 22411239. doi:10.1007/978-1-4614-0653-2_10. 
  3. Morera, Luis Miguel Torres (2001). Tratado de cuidados críticos y emergencias. Arán Ediciones. ISBN 9788495913029. Consultado el 15 de octubre de 2019. 
  4. Monaco, Salvatore; Fiorini, Michele; Farinazzo, Alessia; Ferrari, Sergio; Gelati, Matteo; Piccardo, Pedro; Zanusso, Gianluigi; Ghetti, Bernardino (23 de febrero de 2012). «Allelic Origin of Protease-Sensitive and Protease-Resistant Prion Protein Isoforms in Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease with the P102L Mutation». PLOS ONE (en inglés) 7 (2): e32382. ISSN 1932-6203. PMC PMC3285667 |pmc= incorrecto (ayuda). PMID 22384235. doi:10.1371/journal.pone.0032382. Consultado el 25 de junio de 2018. 
  5. Farlow, M.R. (1989). «enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. 1. Extender el espectro clínico.». Neurology 39 (11): 1446-1452. PMID 2812321. doi:10.1212 / wnl.39.11.1446 |doi= incorrecto (ayuda).  Parámetro desconocido |display-autores= ignorado (ayuda)
  6. Imran, Muhammad; Mahmood, Saqib (24 de diciembre de 2011). «An overview of human prion diseases». Virology Journal 8 (1): 559. ISSN 1743-422X. PMC PMC3296552 |pmc= incorrecto (ayuda). PMID 22196171. doi:10.1186/1743-422X-8-559. Consultado el 25 de junio de 2018. 

Enlaces externos[editar]