Síndrome MELAS

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Síndrome MELAS
A computed tomography brain scan showing bilateral basal ganglia calcification.jpg
Tomografía computada del cerebro de una persona con diagnóstico de MELAS, mostrando calcificaciones bilaterales de ganglios basales, atrofia cerebelar, con incremento de lactatos
Clasificación y recursos externos
CIE-9 277.87
OMIM 540000
DiseasesDB 8254
MeSH D017241
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El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF). Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984.[1]

Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.[2] El síndrome se puede manifestar en ambos sexos.

Etiología[editar]

El trastorno está causado por mutaciones en el gen MT-TL1 del ADN mitocondrial, el cual codifica para el ARNtLeu(UUA/UUG). En el 80% de los casos la mutación es un cambio de nucleótido de A-G en la posición 3243 de este gen. Las mutaciones también pueden estar presentes en otros genes mitocondriales, especialmente en MT-ND5.

Signos y síntomas[editar]

Los primeros síntomas se manifiestan normalmente entre los dos y diez años de edad. Los síntomas más comunes además de la triada característica son; migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. La intolerancia al ejercicio y la debilidad en las extremidades proximales pueden ser las primeras manifestaciones. Las convulsiones suelen estar asociadas a episodios semejantes a apoplejías de hemiparesia transitoria o ceguera cortical. Estos episodios semejantes a apoplejía pueden estar asociados con la alteración de la conciencia, y suelen ser recurrentes. Los efectos de estos episodios van a ir deteriorando gradualmente las habilidades motoras, mentales y la visión; ya sea en la adolescencia o en la edad adulta. También es común la pérdida auditiva neurosensorial. Cada persona lo sufre de manera diferente porque cada caso afecta órganos de su cuerpo en particular. Su inicio ocurre a cualquier edad, sin embargo, los episodios suelen "estallar" cuando la persona es un adulto joven o de mayor edad.

Herencia[editar]

MELAS es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial y se transmite por herencia materna. La madre normalmente presenta la mutación y puede o no manifestar síntomas. Un hombre con la mutación es incapaz de transmitirlo a la descendencia solo en casos muy extraños . Una mujer enferma o no, transmite la mutación a toda su descendencia.

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en una combinación de pruebas clínicas y moleculares. Las pruebas clínicas para el diagnóstico son: -Medida de la acidosis láctica en la sangre. -Medida de la proteína CSF -Imágenes por resonancia magnética -Electrocardiograma -Electromiografía -Biopsias musculares En cuanta a las pruebas moleculares, se lleva a cabo un análisis de mutación dirigida para los alelos más comunes MT-TL1 y MT-ND5. Para los demás alelos se debe realizar una secuenciación. Para detectar las mutaciones se utilizan normalmente ADN mitocondrial de leucocitos. No obstante, es posible no detectarla en estas células debido al fenómeno de heteroplastia. Otros tejidos donde podría detectarse la mutación son cultivos de fibroblastos de la piel, folículos pilosos o el músculo esquelético.

Tratamiento[editar]

No existe un tratamiento exclusivo para MELAS, sino que existen tratamientos individuales para los síntomas. La pérdida auditiva es tratada mediante implante coclear y las convulsiones responden a terapias anticonvulsivas tradicionales. Para tratar la diabetes siguen dietas específicas y terapia con insulina. En algunos individuos la coenzima Q10 y análogos han sido efectivos para prevenir las primeras manifestaciones.

Referencias[editar]

  1. Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP (1984). «Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome». Ann Neurol 16 (4):  pp. 481–8. doi:10.1002/ana.410160409. PMID 6093682. 
  2. Hirano M, Pavlakis SG (1994). «Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts». J Child Neurol 9 (1):  pp. 4–13. doi:10.1177/088307389400900102. PMID 8151079.