RUNX1

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Factor de transcripción 1 relacionado con Runt


Estructuras disponibles
PDB Búsqueda en Ortholog: PDBeRCSB
Identificadores
Símbolos RUNX1 (HUGO: 10471); ; AML1; AML1-EVI-1; AMLCR1; CBFA2; EVI-1; PEBP2aB
Identificadores externos OMIM151385 HomoloGene1331 ChEMBL1615385 GeneCardsGen RUNX1
Locus Cr. 21 q22.12
Patrones de expresión RNA
PBB GE RUNX1 208129 x at tn.png
PBB GE RUNX1 209359 x at tn.png
PBB GE RUNX1 209360 s at tn.png
Mayor información
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 861 12394
Ensembl Véase HS Véase MM
UniProt Q01196 Q03347
RefSeq (mRNA) NM_001001890 NM_001111021
RefSeq (proteína) NCBI NP_001001890 NP_001104491
Ubicación (UCSC) Chr 21:
36.16 – 37.36 Mb
Chr 16:
92.6 – 92.83 Mb
PubMed (búsqueda) [1] [2]

La proteína RUNX1 es un factor de transcripción codificado en humanos por el gen runx1, y se encuentra asociado con un tipo de leucemia, M2 AML. Pertenece a la familia de factores de transcripción relacionados con Runt (RUNX), también llamados factores de unión al core (CBFα). Las proteínas RUNX forman un complejo heterodimérico con CBFβ, lo que confiere una mayor estabilidad y afinidad por el ADN.

Función[editar]

RUNX1 parece estar implicado en el desarrollo de la hematopoyesis. Se han asociado determinadas traslocaciones cromosómicas de este gen con varios tipos tipos de leucemia. Existen dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas de la proteína.[1] El sitio de unión consenso para CBF ha sido identificado como una secuencia de 7 pares de bases PyGPyGGTPy (donde Py = pirimidina, G = guanina y T = timina).[2]

Ratones knockout[editar]

Embriones de ratón con mutaciones homozigotas en el gen que codifica RUNX1 morían a los 12,5 días. Estos embriones presentaban una total ausencia de hematopoyesis en el hígado fetal.[3]

Experimentos similares llevados a cabo por diferentes grupos de investigación han demostrado que los embriones knockout mueren entre los 11,5 y los 12,5 días debido a hemorragia en el sistema nervioso central (SNC).[4]

Interacciones[editar]

La proteína RUNX1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. «Entrez Gene: RUNX1 runt-related transcription factor 1 (acute myeloid leukemia 1; aml1 oncogene)».
  2. Melnikova IN, Crute BE, Wang S, Speck NA (April 1993). «Sequence specificity of the core-binding factor». J. Virol. 67 (4):  pp. 2408–11. PMID 8445737. PMC 240414. http://jvi.asm.org/cgi/content/abstract/67/4/2408. 
  3. Okuda T, van Deursen J, Hiebert SW, Grosveld G, Downing JR (January 1996). «AML1, the target of multiple chromosomal translocations in human leukemia, is essential for normal fetal liver hematopoiesis». Cell 84 (2):  pp. 321–30. doi:10.1016/S0092-8674(00)80986-1. PMID 8565077. 
  4. Wang Q, Stacy T, Binder M, Marin-Padilla M, Sharpe AH, Speck NA (April 1996). «Disruption of the Cbfa2 gene causes necrosis and hemorrhaging in the central nervous system and blocks definitive hematopoiesis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93 (8):  pp. 3444–9. doi:10.1073/pnas.93.8.3444. PMID 8622955. PMC 39628. http://www.pnas.org/content/93/8/3444.abstract. 
  5. Levanon, D; Goldstein R E, Bernstein Y, Tang H, Goldenberg D, Stifani S, Paroush Z, Groner Y (Sep. 1998). «Transcriptional repression by AML1 and LEF-1 is mediated by the TLE/Groucho corepressors». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (UNITED STATES) 95 (20):  pp. 11590–5. ISSN 0027-8424. PMID 9751710. 
  6. a b Hess, J; Porte D, Munz C, Angel P (Jun. 2001). «AP-1 and Cbfa/runt physically interact and regulate parathyroid hormone-dependent MMP13 expression in osteoblasts through a new osteoblast-specific element 2/AP-1 composite element». J. Biol. Chem. (United States) 276 (23):  pp. 20029–38. doi:10.1074/jbc.M010601200. ISSN 0021-9258. PMID 11274169. 
  7. a b D'Alonzo, Richard C; Selvamurugan Nagarajan, Karsenty Gerard, Partridge Nicola C (Jan. 2002). «Physical interaction of the activator protein-1 factors c-Fos and c-Jun with Cbfa1 for collagenase-3 promoter activation». J. Biol. Chem. (United States) 277 (1):  pp. 816–22. doi:10.1074/jbc.M107082200. ISSN 0021-9258. PMID 11641401. 
  8. Puccetti, Elena; Obradovic Darja, Beissert Tim, Bianchini Andrea, Washburn Birgit, Chiaradonna Ferdinando, Boehrer Simone, Hoelzer Dieter, Ottmann Oliver Gerhard, Pelicci Pier Giuseppe, Nervi Clara, Ruthardt Martin (Dec. 2002). «AML-associated translocation products block vitamin D(3)-induced differentiation by sequestering the vitamin D(3) receptor». Cancer Res. (United States) 62 (23):  pp. 7050–8. ISSN 0008-5472. PMID 12460926. 
  9. Chakraborty, Soumen; Sinha Kislay Kumar, Senyuk Vitalyi, Nucifora Giuseppina (Aug. 2003). «SUV39H1 interacts with AML1 and abrogates AML1 transactivity. AML1 is methylated in vivo». Oncogene (England) 22 (34):  pp. 5229–37. doi:10.1038/sj.onc.1206600. ISSN 0950-9232. PMID 12917624. 

Enlaces externos[editar]