NDE1
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Homólogo 1 de la proteína de distribución nuclear nudE
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| Identificadores externos | ||||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Duplicación del centrosoma y la formación y función del huso mitótico | |||
| UniProt |
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El homólogo 1 de la proteína de distribución nuclear nudE es una proteína que en humanos está codificada por el gen NDE1.[1][2][3] Este gen es equerido para la duplicación del centrosoma y la formación y función del huso mitótico, siendo esencial para el desarrollo de la corteza cerebral. También puede regular la producción de neuronas controlando la orientación del huso mitótico durante la división de los progenitores neuronales corticales de la zona ventricular proliferativa del cerebro.[4]
Significación clínica[editar]
Las mutaciones en ambas copias de NDE1 causan microlissencefalia tipo 4.[5][6]
Referencias[editar]
- ↑ «Direct association of LIS1, the lissencephaly gene product, with a mammalian homologue of a fungal nuclear distribution protein, rNUDE». FEBS Lett 479 (1–2): 57-62. Sep 2000. PMID 10940388. doi:10.1016/S0014-5793(00)01856-1.
- ↑ «Selective expression of doublecortin and LIS1 in developing human cortex suggests unique modes of neuronal movement». Cereb Cortex 12 (12): 1225-36. Nov 2002. PMID 12427674. doi:10.1093/cercor/12.12.1225.
- ↑ «NDE1 (nudE neurodevelopment protein 1)». atlasgeneticsoncology.org. Consultado el 21 de octubre de 2020.
- ↑ «Entrez Gene: NDE1 nudE nuclear distribution gene E homolog 1 (A. nidulans)».
- ↑ «OMIM Entry - # 614019 - LISSENCEPHALY 4; LIS4». omim.org. Consultado el 10 de diciembre de 2019.
- ↑ «NDE1 Gene - GeneCards | NDE1 Protein | NDE1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 21 de octubre de 2020.
Datos: Q18041282