Insomnio familiar fatal

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Insomnio Familiar Fatal
Clasificación y recursos externos
CIE-10 A81.9
CIE-9 046.8
CIAP-2 N73
OMIM 600072
DiseasesDB 32177
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
Insomnio familiar mortal
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El insomnio familiar fatal es una rara enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13). La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prión), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas. La acumulacion de esta proteína prionica o prión, provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para andar (ataxia), mioclonias, perdidad de peso y otros síntomas. La enfermedad se agrava progresivamente, entrando finalmente los pacientes en estado de coma. Aproximadamente la mitad de los casos declarados en todo el mundo se detectan en 2 comunidades autónomas de España: Navarra y el País Vasco, donde existe una prevalencia más alta del gen anómalo por agregación familiar. La enfermedad es progresiva y no existe ningún tratamiento curativo. [1] [2]

Historia[editar]

En el año 1986 se describieron los dos primeros casos, en la autopsia se comprobó la existencia de atrofia selectiva de los núcleos del tálamo en el cerebro. Se le dio el nombre actual a la afección.[2]

Síntomas[editar]

Afecta a ambos sexos y suele aparecer en la edad adulta aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Los síntomas principales consisten en insomnio persistente, perdida de peso, dificultad para hablar, alteraciones del sistema vegetativo, incluyendo sudoración excesiva (hiperhidrosis), fiebre y taquicardia. Existe también dificultad para caminar (ataxia), déficit cognitivo y de las capacidades intelectuales como la memoria y síntomas siquiátricos, entre ellos alucinaciones, ansiedad y procesos depresivos. También se ha observado la existencia de alteraciónes de la visión y movimientos involuntarios (mioclonias). La evolucíon es progresiva durante un periodo variable de entre 6 y 48 meses, entrando finalmente los pacientes en estado de coma.[1]

Fisiopatología[editar]

El sueño pasa por dos etapas: no MOR y MOR (Movimiento Ocular Rápido). El sueño no MOR se divide en cuatro etapas, siendo la cuarta una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa MOR está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de la sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En una persona con insomnio familiar fatal el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto que el estado de alerta es permanente en el paciente afectado.

Tratamiento[editar]

Actualmente no existe tratamiento curativo para la enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivos.

Enfermedades similares[editar]

El insomnio familiar fatal y el Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker son enfermedades hereditarias muy raras provocadas por priones, sólo se han descrito en unas cuantas familias de todo el mundo. Existen por otra parte diferentes enfermedades causadas por priones que no son hereditarias, sino transmisibles, entre ellas la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y el Kuru.

Véase también[editar]

Referencias[editar]