Cigosidad

Cigosidad o zigocidad (del griego zygotos y zygon: ‘yugo’) es el grado de similitud de los alelos para un rasgo genético en un organismo.

La mayoría de los eucariotas tienen dos conjuntos de cromosomas homólogos; es decir, son diploides. Los organismos diploides poseen los mismos loci en cada uno de sus dos conjuntos de cromosomas homólogos, aunque las secuencias en estos loci pueden diferir entre ambos cromosomas de un par. Además, algunos cromosomas pueden no coincidir completamente, como ocurre en los cromosomas sexuales. Si ambos alelos de un organismo diploide son iguales, se dice que es homocigoto en ese locus. Si son diferentes, es heterocigoto. Si falta un alelo, se denomina hemicigótico y, si ambos alelos están ausentes, nulicigótico.

La secuencia de ADN de un gen suele variar entre individuos. Estas variaciones se denominan alelos. Algunos genes presentan un solo alelo debido a una variación muy reducida, o bien porque cualquier desviación de ese alelo resulta dañina o letal. Sin embargo, la mayoría de los genes tienen dos o más alelos. La frecuencia de los distintos alelos varía en la población. Algunos genes pueden tener dos alelos con igual distribución, mientras que en otros uno puede ser común y el otro raro. En ocasiones, un alelo es una variante que causa una enfermedad genética, mientras que el otro es saludable. En otros casos, las distintas variantes alélicas no tienen ningún efecto apreciable en la función del organismo.

En los organismos diploides, un alelo se hereda del progenitor masculino y el otro del progenitor femenino. La cigosidad describe si esos dos alelos tienen secuencias de ADN idénticas o diferentes. En algunos contextos, el término «cigosidad» se utiliza refiriéndose a un solo cromosoma.^[1]

Tipos de cigosidad

Los términos homocigoto, heterocigoto, hemicigoto y nulicigoto se utilizan para describir el genotipo de un organismo diploide en un locus concreto.

Homocigoto

Se dice que una célula es homocigótica para un gen cuando ambos cromosomas homólogos presentan alelos idénticos de ese gen.^[2]^[3]

Un individuo homocigoto dominante para un rasgo particular posee dos copias del alelo que codifica el rasgo dominante. Este alelo suele representarse con una letra mayúscula (por ejemplo, "P" para el alelo dominante que produce flores púrpuras en guisantes). Su genotipo se representa duplicando el símbolo, como "PP".^[4]

Un individuo homocigoto recesivo posee dos copias del alelo que codifica el rasgo recesivo. Este alelo se representa con la letra minúscula correspondiente (por ejemplo, "p" para el alelo recesivo que produce flores blancas en guisantes). Su genotipo se representa como "pp".^[4]

Heterocigoto

Un organismo diploide es heterocigoto en un locus cuando sus células contienen dos alelos diferentes^[3] (por ejemplo, un alelo silvestre y un alelo mutante).^[5] El genotipo heterocigoto se representa con una letra mayúscula y una minúscula, como "Rr" o "Ss", escribiéndose generalmente primero la mayúscula.

Si el rasgo está determinado por dominancia completa, el heterocigoto expresará únicamente el rasgo codificado por el alelo dominante. En esquemas de dominancia más complejos (como dominancia incompleta o codominancia), la expresión fenotípica del heterocigoto puede ser intermedia o combinar ambos rasgos.

Un genotipo heterocigoto puede presentar una eficacia biológica (fitness) mayor que cualquiera de los homocigotos, fenómeno conocido como ventaja heterocigótica.^[6]

Hemicigótico

Véase también: Haplodiploidía

Un organismo diploide es hemicigótico cuando solo posee una copia de un gen determinado.^[2] Esto ocurre, por ejemplo, en el sexo heterogamético (como los machos humanos) para los genes localizados en el cromosoma X, ya que el cromosoma Y carece de la mayoría de los genes presentes en el X. También se da en casos de deleción de una copia del gen o en organismos transgénicos generados por microinyección, donde el transgén suele integrarse en una sola copia.^[7]

La hemicigosis no debe confundirse con la haploinsuficiencia, que describe un mecanismo por el cual una sola copia funcional de un gen no es suficiente para producir un fenotipo normal.

En células de mamíferos en cultivo, como la línea CHO (ovario de hámster chino), algunos loci se encuentran en estado hemicigótico funcional debido a mutaciones o deleciones.^[8]

En los insectos himenópteros (como abejas y hormigas), la determinación del sexo ocurre por haplodiploidía: las hembras son diploides (proceden de huevos fecundados) y los machos son haploides (proceden de huevos no fecundados).^[9]

Nulicigoto

Un organismo nulicigótico porta dos alelos mutantes con pérdida completa de función (alelos "nulos") para el mismo gen. En este contexto, nulicigoto y homocigoto nulo son sinónimos.^[2]

Autocigoto y alocigoto

La cigosidad también puede referirse al origen de los alelos en un genotipo. Cuando ambos alelos en un locus descienden de un antepasado común (por endogamia), se dice que el genotipo es autocigoto o "idéntico por descendencia" (IBD, del inglés identical by descent). Cuando los alelos provienen de fuentes diferentes, el genotipo es alocigoto o "idéntico por estado" (IBS, del inglés identical by state).

Los genotipos autocigotos son siempre homocigotos, pero los alocigotos también pueden serlo. Los genotipos heterocigotos suelen ser alocigotos, aunque no necesariamente, ya que dos alelos diferentes pueden haber surgido por mutación a partir de un origen común. Los genotipos hemicigóticos y nulicigóticos no son relevantes para esta clasificación, al carecer de un alelo o de ambos.^[10]

Gemelos monocigóticos y dicigóticos

El término "cigosidad" también se emplea para describir la similitud genética entre gemelos.^[11] Los gemelos idénticos son monocigóticos (se desarrollan a partir de un único cigoto que se divide y forma dos embriones), mientras que los gemelos fraternos son dicigóticos (se desarrollan a partir de dos óvulos distintos fecundados por dos espermatozoides diferentes).^[12]

Heterocigosidad en genética de poblaciones

En genética de poblaciones, la heterocigosidad se extiende al conjunto de la población. Se define como la fracción de individuos heterocigotos para un locus determinado, o bien como la fracción de loci heterocigotos en un individuo.

Suelen compararse la heterocigosidad observada ( $H_{o}$ ) y la esperada ( $H_{e}$ ), definidas para individuos diploides en una población como:^[14]

Observada: $H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\text{si}}\ a_{i1}\neq a_{i2})}}{n}}$

donde $n$ es el número de individuos, y $a_{i1},a_{i2}$ son los alelos del individuo $i$ en el locus considerado.

Esperada (según el equilibrio de Hardy-Weinberg): $H_{e}=1-\sum \limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2}}$

donde $m$ es el número de alelos en el locus, y $f_{i}$ es la frecuencia alélica del alelo $i$ -ésimo.

Véase también

Heterosis
Ventaja heterocigótica
Pérdida de heterocigosidad
Diversidad de nucleótidos (mide polimorfismos a nivel de nucleótidos, no de loci)

Referencias

↑ Carr, Martin; Cotton, Samuel; Rogers, David W; Pomiankowski, Andrew; Smith, Hazel; Fowler, Kevin (2006). «Assigning sex to pre-adult stalk-eyed flies using genital disc morphology and X chromosome zygosity». BMC Developmental Biology (Springer Nature) 6 (1): 29. ISSN 1471-213X. PMC 1524940. PMID 16780578. doi:10.1186/1471-213x-6-29.
1 2 3 Lawrence, Eleanor (2008). Henderson's Dictionary of Biology (14th edición). Benjamin Cummings. ISBN 0321505794.
1 2 Pierce, Benjamin A. (7 de julio de 2009). Genética: Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana. p. 46. ISBN 978-84-9835-216-0. Consultado el 13 de marzo de 2023.
1 2 Griffiths, Anthony J.F. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11.ª edición). W. H. Freeman. p. 55. ISBN 978-1464109485.
↑ Lodish, Harvey et al. (2000). «Chapter 8: Mutations: Types and Causes». Molecular Cell Biology (4th edición). W. H. Freeman. ISBN 978-0716737063.
↑ Allison, A.C. (1999). «Heterozygote advantage». Annual Review of Genetics 33: 1-20. PMID 10690403. doi:10.1146/annurev.genet.33.1.1.
↑ Houdebine, Louis-Marie (1997). Transgenic Animals: Generation and Use. CRC Press. p. 89. ISBN 978-9057021747 |isbn= incorrecto (ayuda).
↑ Gupta, Radhey S.; Chan, David Y.H.; Siminovitch, Louis (1978). «Evidence for functional hemizygosity at the Emtr locus in CHO cells through segregation analysis». Cell (Elsevier BV) 14 (4): 1007-1013. ISSN 0092-8674. doi:10.1016/0092-8674(78)90354-9.
↑ Trivers, R.L.; Hare, H. (1976). «Haplodiploidy and the evolution of eusociality». Science 191 (4224): 249-263. PMID 1108197. doi:10.1126/science.1108197.
↑ Hartl, Daniel L.; Clark, Andrew G. (2007). Principles of Population Genetics (4.ª edición). Sinauer Associates. p. 68. ISBN 978-0878933082.
↑ Strachan, Tom; Read, Andrew P. (1999). «Chapter 17». Human Molecular Genetics (2nd edición). Wiley-Liss. ISBN 978-0471133737 |isbn= incorrecto (ayuda).
↑ King, Robert C.; Stansfield, William D. (2006). A Dictionary of Genetics (7.ª edición). Oxford University Press. p. 142. ISBN 978-0195307627.
↑ López Herráez, David; Bauchet, Marc; Tang, Kun; Theunert, Christoph; Pugach, Irina; Li, Jing et al. (18 de noviembre de 2009). «Genetic Variation and Recent Positive Selection in Worldwide Human Populations: Evidence from Nearly 1 Million SNPs». En Hawks, John, ed. PLoS ONE (Public Library of Science (PLoS)) 4 (11): e7888. ISSN 1932-6203. PMC 2775638. PMID 19924308. doi:10.1371/journal.pone.0007888.
↑ Nei, Masatoshi (1987). Molecular Evolutionary Genetics. Columbia University Press. pp. 45-48. ISBN 978-0231063210.

Enlaces externos

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[Carr2006-1] Carr, Martin; Cotton, Samuel; Rogers, David W; Pomiankowski, Andrew; Smith, Hazel; Fowler, Kevin (2006). «Assigning sex to pre-adult stalk-eyed flies using genital disc morphology and X chromosome zygosity». BMC Developmental Biology (Springer Nature) 6 (1): 29. ISSN 1471-213X. PMC 1524940. PMID 16780578. doi:10.1186/1471-213x-6-29.

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[Griffiths-4] 1 2 Griffiths, Anthony J.F. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11.ª edición). W. H. Freeman. p. 55. ISBN 978-1464109485.

[5] Lodish, Harvey et al. (2000). «Chapter 8: Mutations: Types and Causes». Molecular Cell Biology (4th edición). W. H. Freeman. ISBN 978-0716737063.

[6] Allison, A.C. (1999). «Heterozygote advantage». Annual Review of Genetics 33: 1-20. PMID 10690403. doi:10.1146/annurev.genet.33.1.1.

[7] Houdebine, Louis-Marie (1997). Transgenic Animals: Generation and Use. CRC Press. p. 89. ISBN 978-9057021747 |isbn= incorrecto (ayuda).

[8] Gupta, Radhey S.; Chan, David Y.H.; Siminovitch, Louis (1978). «Evidence for functional hemizygosity at the Emtr locus in CHO cells through segregation analysis». Cell (Elsevier BV) 14 (4): 1007-1013. ISSN 0092-8674. doi:10.1016/0092-8674(78)90354-9.

[9] Trivers, R.L.; Hare, H. (1976). «Haplodiploidy and the evolution of eusociality». Science 191 (4224): 249-263. PMID 1108197. doi:10.1126/science.1108197.

[10] Hartl, Daniel L.; Clark, Andrew G. (2007). Principles of Population Genetics (4.ª edición). Sinauer Associates. p. 68. ISBN 978-0878933082.

[11] Strachan, Tom; Read, Andrew P. (1999). «Chapter 17». Human Molecular Genetics (2nd edición). Wiley-Liss. ISBN 978-0471133737 |isbn= incorrecto (ayuda).

[12] King, Robert C.; Stansfield, William D. (2006). A Dictionary of Genetics (7.ª edición). Oxford University Press. p. 142. ISBN 978-0195307627.

[LopezHerraez-13] López Herráez, David; Bauchet, Marc; Tang, Kun; Theunert, Christoph; Pugach, Irina; Li, Jing et al. (18 de noviembre de 2009). «Genetic Variation and Recent Positive Selection in Worldwide Human Populations: Evidence from Nearly 1 Million SNPs». En Hawks, John, ed. PLoS ONE (Public Library of Science (PLoS)) 4 (11): e7888. ISSN 1932-6203. PMC 2775638. PMID 19924308. doi:10.1371/journal.pone.0007888.

[14] Nei, Masatoshi (1987). Molecular Evolutionary Genetics. Columbia University Press. pp. 45-48. ISBN 978-0231063210.

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