Heterocigoto

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De un organismo o individuo diploide (dotado en cada célula de dos lotes o complementos cromosómicos) se dice en genética que es heterocigoto para un gen (locus) determinado cuando los cromosomas homólogos portadores de ese locus presentan allí dos versiones distintas del gen, es decir, dos alelos. La condición de heterocigoto se denomina heterocigosis. Lo contrario, que las dos copias del gen sean iguales, se llama homocigosis.

Los seres humanos somos diploides, lo mismo que la mayoría de los individuos animales, o que las plantas. Cada persona tiene en sus células somáticas (todas salvo los gametos y las células de cuya división proceden éstos) dos lotes de 23 cromosomas (46 en total). Un lote procede de la madre y otro del padre. Cada cromosoma de un lote tiene uno homólogo en el otro lote, de manera que hay 23 parejas de cromosomas homólogos. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es pues heredado del padre y el otro de la madre. Los genes suelen presentar variantes en la población, es decir, versiones en las que la secuencia del ADN es ligeramente diferente, y llamamos a esas variantes alelos (la diversidad alélica es la principal forma de diversidad genética entre los individuos de una especie). Si una persona hereda de sus padres para un gen determinado dos versiones diferentes, de esta persona se dirá que es heterocigota para ese gen.

El número de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinación génica (meiosis) está en función de cuantos loci heterocigotos existen en un individuo. En nuestra especie se estima que en cada persona existen como media unos 3.350 loci en heterocigosis. Esto quiere decir que un individuo así podría formar 23350 gametos distintos (2,82·101008), un número inmensamente superior al de átomos existentes en el Universo (1080).