Glucosuria renal

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Glucosuria renal
Beta-D-Glucose.svg
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E74.8
CIE-9 271.4
OMIM 233100
DiseasesDB 29130
eMedicine ped/1991
MeSH D006030
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En medicina, se designa con el nombre de glucosuria renal, también llamada glucosuria renal primaria, glucosuria tubular renal o glucosuria normoglicémica, a una enfermedad del riñón de causa genética en la que se detecta la aparición de glucosa en la orina, a pesar de que los niveles de glucosa en sangre son normales y no existen otras enfermedades que afecten al túbulo renal como la anemia de Fanconi. Existen varios subtipos de este trastorno que son hereditarios según un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo.[1][2]

Causas[editar]

Está causada por una mutación que afecta al gen SLC5A2 situado en el cromosoma 16 (16p11.2), el cual codifica el cotransportador sodio/glucosa tipo 2. Esta alteración impide la reabsorción de glucosa en el túbulo renal.[3]

Síntomas[editar]

La glucosuria renal primaria se considera un trastorno benigno que se detecta casualmente durante las pruebas de laboratorio y apenas tiene repercusión en la salud. Los pacientes afectados pueden estar predispuestos a la aparición de hipoglucemia en ayunas y también pueden presentar aumento en la cantidad de orina que eliminan debido a diuresis osmótica.

Referencias[editar]

  1. Síndrome de Fanconi: Presentación de un caso y revisión de la literatura. Salud Uninorte, Barranquilla (Col), 1999. Consultado el 11 de enero de 2016
  2. Abnormal expression and dysfunction of novel SGLT2 mutations identified in familial renal glucosuria patients. Human Genetics, marzo 2011, Volumen 129, Issue 3, pp 335-344.
  3. L. Hernando Avendaño: Nefrología clínica.