GPR98

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Receptor asociado a proteínas G 98
Otros nombres Proteína del Sínd. Usher 2C;
Símbolo GPR98
Símbolos alt. USH2C,KIAA0686, KIAA1943, MASS1, VLGR1
Datos genéticos
Código de gen GPR98
Locus Cr. 5 q14
Estructura/Función proteica
Tamaño 6307 (aminoácidos)
Peso molecular 692674 (Da)
Funciones Receptor-Transductor
Dominio Transmembrana hélice;
Señal
Información adicional
Taxón Homo sapiens
Localización subcelular Membrana
Interacciones moleculares Ligando Ca2+
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades Sordera;
Retinosis pigmentaria;
Síndrome de Usher 2C;
Convulsión febril.
Bases de datos
Entrez 84059
OMIM 602851
RefSeq NP_115495
UniProt Q8WXG9

El receptor asociado a proteínas G 98 es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPR98.

Esta proteína pertenece a la superfamilia de los recetores acoplados a proteínas G. El ligando de este receptor es el calcio y se expresa en el sistema nervioso central, donde parece tener un importante papel en el desarrollo. Las mutaciones en este gen están asociadas al síndrome de Usher en su variante 2C, y a la predisposición familiar de las convulsiones febriles. Se han descrito múltiples isoformas de la proteína codificadas por este gen.

Referencias[editar]