Diferencia entre revisiones de «Cromosoma 18 (humano)»
Contenido eliminado Contenido añadido
m r2.7.3) (Bot: Modificando it:Cromosoma 18 (umano) por it:Cromosoma 18 |
|||
| Línea 34: | Línea 34: | ||
[[gl:Cromosoma 18]] |
[[gl:Cromosoma 18]] |
||
[[hu:Humán 18-as kromoszóma]] |
[[hu:Humán 18-as kromoszóma]] |
||
[[it:Cromosoma 18 |
[[it:Cromosoma 18]] |
||
[[nl:Chromosoom 18]] |
[[nl:Chromosoom 18]] |
||
[[no:Kromosom 18]] |
[[no:Kromosom 18]] |
||
Revisión del 03:22 4 ene 2013
El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 18 se compone de alrededor de 76 millones de pares de bases, que representan cerca del 2,5% de la cantidad total de ADN de la célula.
Genes
El número estimado de genes que alberga el cromosoma 18 es de entre 300 y 400. Algunos de ellos son:
- FECH: ferroquelatasa (protoporfiria)
- NPC1: enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
- SMAD4: SMAD, madres contra el DPP homólogo 4 (Drosophila)
Enfermedades y desórdenes
Las siguientes enfermedades y desórdenes son algunos de los relacionados con genes situados en el cromosoma 18:
- Porfiria eritropoyética
- Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Porfiria
- Mutismo selectivo
- Síndrome de Edwards
- Tetrasomía 18p
Referencias
- VV.AA (2005). «DNA sequence and analysis of human chromosome 18». Nature 437 (7058): 551-5. PMID 16177791.
- Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG (2003). «Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18». Mol Psychiatry 8 (6): 619-23. PMID 12851638.
- Gilbert F (1997). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18». Genet Test 1 (1): 69-71. PMID 10464628.