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El genoma el conjunto de genes contenidos en los cromosomas,^[1] lo que puede interpretarse como la totalidad del material genético que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucariotas comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas (en caso de que la célula vaya a someterse a un proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase del ciclo celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo que permite la replicación del material genético) y el genoma de orgánulos celulares, como las mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas comprende el ADN de su nucleoide. El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.^[2]

Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo contienen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.

La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen, se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado

Hitos en la investigación del genoma

1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural History Society of Brunn.
1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, nucleína.
1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries.
Albrecht Kossel descubre los ácidos nucleicos. A este bioquímico alemán le fue otorgado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1910 por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y proteínas, descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de ADN,
1950 Alfred Hershey y Martha Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material genético.
1951 Primera proteína secuenciada: insulina.
1953 James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio.
1958 Los franceses Jérôme Lejeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisomía del par 21 como causante del síndrome de Down.
1960 Determinación del código genético.
1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción, enzima que puede cortar el ADN en lugares específicos.
1973 Los investigadores Stanley Norman Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética.
1977 Secuenciación del ADN.
1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN recombinante.
1985 Kary Mullis inventa la Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).
1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae.
1999 Primer cromosoma humano completo: el 22.
2000 En marzo - Publicación del genoma completo de Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
2001, en febrero el Proyecto de Genoma Humano y Celera Genomics publican, simultáneamente, su secuenciación del genoma humano (en Nature y Science, respectivamente).
2003, el 24 de abril se completa la secuencia del genoma humano.
2004, en abril se crea un catálogo de aproximadamente el 75% de los genes que se cree posee el genoma humano. Este catálogo, Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database, ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori.^[3]^[4]
2004, el 22 de abril crearon en Japón un ratón sólo con el ADN de dos hembras (partenogénesis). Para fecundar un ratón necesitaron sólo dos óvulos.^{[cita requerida]}
2005, el 22 de agosto científicos de la Universidad Harvard (Estados Unidos) unen una célula de la piel con una célula troncal embrionaria, avance que podría derivar en la creación de células troncales útiles sin tener que crear o destruir embriones humanos.
2008, el 26 de mayo científicos del Centro Médico Universitario de Leyde (Holanda) anuncian haber descifrado la primera secuencia completa del genoma de una mujer.
2010, el 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histórica: Craig Venter y su equipo lograron crear una célula bacteriana con el genoma sintético.

Cantidad de información

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la información contenida equivale a 2,8 GB.^[5] Se ha calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15.ª edición de la Encyclopædia Britannica para escribirla completamente. Se ha estimado que la cantidad de información contenida en una molécula de ADN está en el orden de los 20 mil millones de bits, de lo cuál se deduce que la cantidad de información contenida en un cromosoma es equivalente a unos 4000 volúmenes (libros) escritos en lenguaje cotidiano.^[6]

Complejidad del genoma

**Tamaño de algunos tipos de genomas**
Organismo	Tamaño Genoma (pares de bases)
Fago λ	5×10⁴
Escherichia coli	4×10⁶
Levadura	2×10⁷
Caenorhabditis elegans	8×10⁷
Drosophila melanogaster	2×10⁸
Humano	3×10⁹

Nota: El ADN de una simple célula
tiene una longitud aproximada de 1,8A.

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado empalme alternativo (alternative splicing).

Campos de aplicación de la investigación genómica

En medicina, se utilizan las pruebas genéticas para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. La información sobre el genoma también se puede usar para el estudio de susceptibilidad a las enfermedades.^{[cita requerida]}.

Existe la posibilidad de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo terapia génica y farmacogenómica.

Genómica microbiana, con aplicaciones en el desarrollo de fármacos, entre otras.
Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
Identificación por ADN.
Agricultura y bioprocesamiento
Los análisis genómicos también han permitido estudiar las bases poligénicas de los cambios fenotípicos que se llevan a cabo en las especies, sobre todo en aquellas especies que han sido objeto de domesticación como es el caso del conejo.^[7]

Véase también

Referencias

↑ Genoma según el DRAE
↑ Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). «'Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words». The Scientist 15 (7). Archivado desde el original el 30 de diciembre de 2013.
↑ «Nature»
↑ «PLoSBiology» PLoS Biology.
↑ Simon G. Gregory et al. "A physical map of the mouse genome". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957
↑ Sagan, Carl (1977). «2 Genes y cerebros». Los dragones del Edén. Random House. ISBN 0-394-41045-9.
↑ Carneiro, Miguel; Rubin, Carl-Johan; Di Palma, Federica; Albert, FrankW; Alföldi, Jessica; Martinez Barrio, Alvaro; Pielberg, Gerli; Rafati, Nima; Sayyab, Shumaila; Turner-Maier, Jason; Younis, Shady; Alfonso, Sandra; Aken, Bronwen; Alves, Joel M; Barrell, Daniel; Bolet, Gerard; Boucher, Samuel; Burbano, Hernán A; Campos, Rita; Chang, Jean L; Duranthon, Veronique; Fontanesi, Luca; Garreau, Hervé; Heiman, David; Johnson, Jeremy; Mage, Rose; Peng, Ze; Queney, Guillaume; Rogel-Gaillard, Claire; Ruffier, Magali; Searle, Steve; Villafuerte, Rafael; Xiong, Anqi; Young, Sarah; Forsberg-Nilsson, Karin; Good, Jeffrey M; Lander, Eric S; Ferrand, Nuno; Lindblad-Toh, Kerstin; Andersson, Leif (2014). «Rabbit genome analysis reveals a polygenic basis for phenotypic change during domestication». Science (345): 1074. doi:10.1126/science.1253714.

Enlaces externos

en si la genoma estudia la estructura y el comportamiento de el ADN

[1] Genoma según el DRAE

[2] Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). «'Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words». The Scientist 15 (7). Archivado desde el original el 30 de diciembre de 2013.

[3] «Nature»

[4] «PLoSBiology» PLoS Biology.

[5] Simon G. Gregory et al. "A physical map of the mouse genome". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957

[6] Sagan, Carl (1977). «2 Genes y cerebros». Los dragones del Edén. Random House. ISBN 0-394-41045-9.

[7] Carneiro, Miguel; Rubin, Carl-Johan; Di Palma, Federica; Albert, FrankW; Alföldi, Jessica; Martinez Barrio, Alvaro; Pielberg, Gerli; Rafati, Nima; Sayyab, Shumaila; Turner-Maier, Jason; Younis, Shady; Alfonso, Sandra; Aken, Bronwen; Alves, Joel M; Barrell, Daniel; Bolet, Gerard; Boucher, Samuel; Burbano, Hernán A; Campos, Rita; Chang, Jean L; Duranthon, Veronique; Fontanesi, Luca; Garreau, Hervé; Heiman, David; Johnson, Jeremy; Mage, Rose; Peng, Ze; Queney, Guillaume; Rogel-Gaillard, Claire; Ruffier, Magali; Searle, Steve; Villafuerte, Rafael; Xiong, Anqi; Young, Sarah; Forsberg-Nilsson, Karin; Good, Jeffrey M; Lander, Eric S; Ferrand, Nuno; Lindblad-Toh, Kerstin; Andersson, Leif (2014). «Rabbit genome analysis reveals a polygenic basis for phenotypic change during domestication». Science (345): 1074. doi:10.1126/science.1253714.

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@@ Línea 1: / Línea 1: @@
 [[Archivo:UCSC human chromosome colours.png|right|thumb|200px|Una imagen de los 46 cromosomas que constituyen el genoma diploide de un varón.]]
-El '''genoma''' es el conjunto de [[gen]]es contenidos en los [[cromosoma]]s,<ref>[http://buscon.rae.es/drae/srv/search?val=genoma Genoma] según el DRAE</ref> lo que puede interpretarse como la totalidad del [[material genético]] que posee un [[Ser vivo|organismo]] o una [[especie]] en particular. El genoma en los seres [[Célula eucariota|eucariotas]] comprende el [[ADN]] contenido en el [[Núcleo celular|núcleo]], organizado en [[cromosoma]]s (en caso de que la célula vaya a someterse a un proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase del ciclo celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo que permite la replicación del material genético) y el genoma de orgánulos celulares, como las [[genoma mitocondrial|mitocondrias]] y los [[plasto]]s. En los seres [[Prokaryota|procariotas]] comprende el ADN de su [[nucleoide]]. El término fue acuñado en [[1920]] por [[Hans Winkler]], profesor de [[Botánica]] en la [[Universidad de Hamburgo]], [[Alemania]], como un [[acrónimo]] de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.<ref>{{Cita publicación | autor=Joshua Lederberg and Alexa T. McCray | título='Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words | revista=The Scientist | volumen=15 | número=7 | año=2001 | url=http://www.the-scientist.com/?articles.view/articleNo/13313/title/-Ome-Sweet--Omics---A-Genealogical-Treasury-of-Words/ | urlarchivo=https://web.archive.org/web/20131230234958/http://www.the-scientist.com/?articles.view%2FarticleNo%2F13313%2Ftitle%2F-Ome-Sweet--Omics---A-Genealogical-Treasury-of-Words%2F | fechaarchivo=30 de diciembre de 2013 }}</ref>
+El '''genoma''' el conjunto de [[gen]]es contenidos en los [[cromosoma]]s,<ref>[http://buscon.rae.es/drae/srv/search?val=genoma Genoma] según el DRAE</ref> lo que puede interpretarse como la totalidad del [[material genético]] que posee un [[Ser vivo|organismo]] o una [[especie]] en particular. El genoma en los seres [[Célula eucariota|eucariotas]] comprende el [[ADN]] contenido en el [[Núcleo celular|núcleo]], organizado en [[cromosoma]]s (en caso de que la célula vaya a someterse a un proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase del ciclo celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo que permite la replicación del material genético) y el genoma de orgánulos celulares, como las [[genoma mitocondrial|mitocondrias]] y los [[plasto]]s. En los seres [[Prokaryota|procariotas]] comprende el ADN de su [[nucleoide]]. El término fue acuñado en [[1920]] por [[Hans Winkler]], profesor de [[Botánica]] en la [[Universidad de Hamburgo]], [[Alemania]], como un [[acrónimo]] de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.<ref>{{Cita publicación | autor=Joshua Lederberg and Alexa T. McCray | título='Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words | revista=The Scientist | volumen=15 | número=7 | año=2001 | url=http://www.the-scientist.com/?articles.view/articleNo/13313/title/-Ome-Sweet--Omics---A-Genealogical-Treasury-of-Words/ | urlarchivo=https://web.archive.org/web/20131230234958/http://www.the-scientist.com/?articles.view%2FarticleNo%2F13313%2Ftitle%2F-Ome-Sweet--Omics---A-Genealogical-Treasury-of-Words%2F | fechaarchivo=30 de diciembre de 2013 }}</ref>
 Los organismos [[diploide]]s tienen dos copias del genoma en sus células debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células [[haploide]]s solo contienen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.