Diferencia entre revisiones de «Enfermedad genética»

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Revisión del 23:22 9 mar 2010

Una enfermedad, trastorno o desórden genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

Causas

Hay varias causas posibles:

Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa en la alteración o (como una mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.

Algunas enfermedades genéticas

Alteración	Mutación	Cromosoma	Cariotipo
Síndrome de Angelman	DCP	15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo	P	X
Síndrome de Down	C	21
Síndrome de Edwards	C	18
Espina bífida	P	1
Fenilcetonuria	P
Fibrosis quística	P	7
Hemofilia	P	X
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter	C	X	47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau	C	13
Síndrome de Prader-Willi	DC	15
Enfermedad de Tay-Sachs	P
Síndrome de Turner	C	X

Leyenda:

P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

Neurológicas

Endocrinología y metabolismo

Enfermedades respiratorias

Enfermedades del sistema inmune

Aparato digestivo

Músculo y hueso

Sangre y tejido linfático

Enfermedades específicas en mujeres

Enfermedades específicas en hombres

Cáncer

Artículo principal: Cáncer

Referencias

Véase también

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 *Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el [[síndrome deleción 22q13]], en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
 *El defecto en los [[gen|genes]] puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama [[enfermedad hereditaria]]. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
-No hacer tareas de matemarica
 ==Consideraciones generales==