Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina

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Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
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La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por episodios reiterados de encefalopatía que se inician en la infancia y se manifiestan por confusión mental, dificultad para andar (ataxia), parálisis facial, disfagia y oftalmoplejia. Esta situación puede conducir al coma o la muerte, pero responde favorablemente al tratamiento con biotina y tiamina (vitamina B1).[1][2][3][4][5][6]

Sinonimia[editar]

La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina se conoce también como BBGD o BTBGD, acrónimo formado por las iniciales de su denominación en inglés: Biotin-Thiamine responsive Basal Ganglia Disease. A veces se denomina como THMD2, acrónimo de Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome-2.[1]

Genética[editar]

Se ha comprobado que el mal está causado por una mutación que afecta al gen SLC19A3 situado en el brazo largo del cromosoma 2 humano (2q37), el cual codifica el transportador de tiamina tipo 2, una proteína que actúa como transportador transmembrana y es necesaria para hacer posible que la tiamina pase al interior de la célula.[7][8]

Herencia[editar]

La enfermedad se hereda según un patrón autosómico recesivo.[6]

Referencias[editar]