Enfermedad de Schindler

Enfermedad de Schindler
La enfermedad de Schindler se trasmite con un patrón autosómico recesivo
Especialidad	endocrinología

La enfermedad de Schindler en una enfermedad congénita y hereditaria muy poco frecuente, que se incluye dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y se debe a la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa (NAGA), lo que ocasiona acumulación de glucoproteinas en el interior de los lisosomas. Debido a que se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, los síntomas no están bien caracterizados. En ocasiones cursa con afectación neurológica de inicio precoz, perdida de tono muscular (hipotonia), convulsiones y deterioro psicomotriz de inicio rápido. Existen formas más benignas en adultos y otras con síntomas intermedios. El diagnóstico se basa en detectar el déficit de la enzima N-acetil-afa-D-galactosaminidasa en diferentes poblaciones celulares. La mutación que causa el mal está localizada en un gen situado en el cromosoma 22 humano.​

Referencias

• Datos: Q310335