Discusión:Genoma humano

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Comentario de Nosce acerca del artículo "Genoma humano" creado en febrero de 2007[editar]

Considero francamente que la Wikipedia en español necesitaba un artículo extenso y completo referente al genoma humano, dada su relevancia en la actualidad de las ciencias biomédicas y a la enorme cantidad de información que el Proyecto Genoma Humano ha reportado.

Debido a la ausencia de muchos artículos periféricos relacionados con los que enlazar, me he visto obligado a realizar un desarrollo más completo del tema que el que puede apreciarse en la Wikipedia inglesa. Buena parte del artículo es una traducción (modificada) de dicho artículo, ampliamente completado con bibliografía adicional en los puntos que considero que era necesario. La extensión de los apartados de mutaciones es discutible, aunque en mi opinión completa bastante la visión del Genoma Humano desde el punto de vista patológico. Sin embargo creo que la extensión del artículo en el apartado "componentes" es bastante adecuada dado que da una visión completa de la composición del Genoma humano.

Cualquier comentario y sugerencia será, por supuesto, bienvenido. Un saludo, --Nosce 20:43 12 feb 2007 (CET)

Hola de nuevo amigos. Actualmente estoy trabajando con la sección de evolución, que es la única que es una simple traducción del artículo en inglés y francamente no me gusta ni su estilo ni su contenido. Espero completarla en menos de 48h. Un saludo, --Nosce 09:58 14 feb 2007 (CET)

  • Completada!!!--Nosce 01:33 15 feb 2007 (CET)

Error destacado[editar]

Hola. Todos los núcleos del organismo humano, exceptuando los gametos, tienen 46 cromososmas. Es decir 22 pares de autosomas y un par sexual, el XX para mujeres y XY para hombres. Los gametos (ovulos y esparmatozoides) tienen la mitad de información, es decir 22 cromosomas autosomicos y uno sexual X o Y. Por tanto el poner que hay 24 cromosomas por núcleo 22 más 2 sexuales es un error grave del artículo. Además veo que se habían puesto una serie de avisos remarcando el error. Un saludo.--Jorab 22:25 14 may 2007 (CEST)

  • El genoma humano y el cariotipo humano está compuesto por 24 cromosomas diferentes, 22 autosomas y 2 cromosomas sexuales: X e Y. No debe confundirse esto con el hecho de que cada ser humano posee una dotación diploide de 46 cromosomas. El artículo no afirma que haya 24 cromosomas por núcleo, y los avisos pretendían precisamente evitar que se malinterprete y se cambie erróneamente 24 por 23. Saludos --Nosce 13:23 28 may 2007 (CEST)
    • Para evitar la confusión he corregido algunas de las afirmaciones del artículo que podían inducir a error.--Nosce 09:29 4 jun 2007 (CEST)

Opinión[editar]

Este articulo es de gran importancia para las personas que quieren saber mas sobre este tema y me parece muy acertado, pues realmente tiene suficiente información para personas curiosas.

Ana Lilia

El artículo en general es muy bueno ya que desglosa mucha información del tema, sin embargo por se de contenido científico usa muchos tecnicismos y para una persona que desconoce del tema puede costar mucho trabajo comprender la información, tal ves haría falta partir de lo mas sencillo para su explicación, debido a que muchos jóvenes de formación básica, investigan sobre el tema y no queda clara la información, obvio que la información que aparece en la pagina es para alguien que ya conoce del tema. El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante test genéticos, que enfermedades podría sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentara contra la diversidad biológica y reinstalara entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás

Ana Salinas

genoma humano[editar]

realmente me parece un articulo fascinante en toda su estructura. desde luego tengo muchio que aprender de el como wikipedista. felicidades por el resultado aunque creo que facilitaria enormemente la comprension del articulo la creacion de un pequeño glosario que incorporara el vocabulario imprescindible para el buen entendimiento.

un saludo, --Blitox 22:21 8 dic 2007 (CET)

24 cromosomas Vs 23 pares de cromosomas[editar]

Pese a que en un comentario anterior ya se ha hablado de esto, creo un nuevo apartado para tratar esto de modo específico. Es la segunda vez que cambian que el genoma humano está compuesto por 24 cromosomas poniendo en su lugar que está compuesto por 23 pares. Entiendo que por lo tanto éste es un aspecto dificil de explicar y que podría ser más didáctico poner 23 pares de cromosomas, pero esto es incorrecto, hablando rigurosamente. El problema es el siguiente: el genoma humano no es el contenido genético de una célula humana (en cuyo caso es correcto hablar de 23 pares de cromosomas) sino la secuencia (la secuencia básica de referencia secuenciada hace unos años, por el Proyecto Genoma Humano). Esta secuencia está compuesto efectivamente por 24 cromosomas distintos: 22 autosomas (con una única secuencia de referencia principal para cada uno de ellos) y 2 cromosomas sexuales diferentes (X e Y). Al parecer quienes cambian 23 pares por 24 están asumiendo como definición del genoma humano el contenido genético de cada individuo, pero esto es incorrecto. Si así fuera no puede decirse que el genoma humano tenga "un tamaño total aproximado de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes", ya que sería aproximadamente el doble de genes y el doble de tamaño. Estos datos hacen referencia al conjunto de los 24 cromosomas distintos, y esta es la definición y los datos correctos.

Voy a revertir los cambios y a aclarar en la medida de lo posible la definición. No obstante y por si sirviera de algo mencionarlo, esta definición no es una invención personal sino la traducción literal del artículo "human genome" de la wikipedia inglesa. Al parecer ellos han tenido varias revisiones que tratan de cambiar esto ya que finalmente optaron por poner un aviso para quienes traten de editar el código, aviso que también yo traducí, pero que no ha impedido las ediciones y que finalmente ha sido incluso borrado.--Nosce (discusión) 09:33 11 abr 2008 (UTC)[responder]

  • Finalmente, y con intención de reducir las confusiones, en lugar de decir que está compuesto por 24 cromosomas distintos por 24 secuencias cromosómicas distintas. Es un cambio muy leve, un matiz, pero podría ayudar a evitar la confusión entre la dotación genética de cada individuo (23 pares de cromosomas) con el concepto de genoma, que hace referencia a una secuencia (de ahí que hable de "secuencias cromosómicas" en lugar de "cromosomas" físicos). Espero que ayude. --Nosce (discusión) 09:49 11 abr 2008 (UTC)[responder]
Creo que sí va a ayudar, gracias por tomarte el tiempo de explicarlo también aquí. Saludos. Lin linao ¿dime? 10:19 11 abr 2008 (UTC)[responder]

Párrafos añadidos sin coherencia[editar]

Se ha añadido al final del artículo un conjunto de párrafos sin formato, sin coherencia interna ni con el resto del artículo y sin estilo enciclopédico. El usuario que realizó la edición ha sido alertado en varias ocasiones por emplear material con copyright, y no sería descabellado que estos párrafos sean un nuevo ejemplo de ello, aunque no he podido comprobarlo. Pese a carecer de coherencia con el resto del artículo y con su estructura, pueden contener alguna información relevante para la mejora del artículo, así que trabajaré sobre ellos en breve para integrar la información útil en el resto del artículo. --Nosce (discusión) 00:04 15 may 2008 (UTC)[responder]

  • Finalmente he decidido desplazar los párrafos añadidos a la página de discusión, para proceder a su edición en breve, y a la integración de la información relevante en el artículo. La razón es que dichos párrafos tal y cómo han sido incluídos apenas aportan información y sin embargo rompen la estructura, la coherencia y la inteligibilidad del artículo. Hacen referencia a categorías ya explicadas incurriendo en gran cantidad de redundancias e imprecisiones. No obstante algunos apartados, como el de la impronta, podrían ser de interés, una vez revisados, reescritos, referenciados, corregidos e integrados en el apartado correspondiente en el artículo. Por esta razón me parece preferible apartarlos del artículo hasta su procesamiento. --Nosce (discusión) 23:03 1 jun 2008 (UTC)[responder]

MUTACIONES DINAMICAS

Este término se aplica a genes que presentan en alguna región de su estructura tripletes de bases repetidos en un número de veces tal, que define a alelo o gen denominado normal. La mutación consiste en el incremento del número de veces que se repite el triplete y su expresión está en correspondencia con este incremento. Se trata de un gen que crece y su crecimiento tiene un límite a partir del cual su expresión puede ser nula y causar un defecto del desarrollo. El síndrome a partir del cual se introduce esta nueva categoría genética recibe el nombre de Síndrome Frágil X, es la segunda causa genética y primera causa hereditaria de retraso mental. Al gen detectado a partir de este síndrome, se le ha denominado FRM1. La mutación del gen FMR1, que da origen a este síndrome consiste en el incremento de repeticiones del triplete CGG del extremo 5' de su primer exón, cuyo alelo normal tiene un promedio de 30 repeticiones. Este incremento se produce por etapas. De ahí el término de “gen que crece”. El primer crecimiento o premutación oscila entre 43 y hasta 200 repeticiones sin que tenga un efecto fenotípico muy específico. A partir de las 200 repeticiones se produce la mutación completa y se expresa el síndrome. El riesgo de transformarse en una mutación completa depende del número de repeticiones de la premutación, de modo tal que cuando el portador de la premutación en una familia afectada, tiene un rango de menor de 90 repeticiones, la probabilidad de amplificarse hacia una mutación completa de un rango de repeticiones mayor de 200, es menor que cuando la premutación tiene un rango de más de 90 repeticiones. El gen FMR1 se encuentra en la región q27.3 del cromosoma X y por lo tanto se hereda ligado al X con características especiales pues el incremento del número de tripletes se produce durante las gametogénesis y los hombres aparentemente normales pueden ser hemicigóticos para la premutación y transmitir el gen a todas sus hijas, quienes a su vez pueden darle nietos varones afectados por retraso mental sin existir antecedentes familiares del defecto. Este tipo de mutación explica el fenómeno genético de anticipación o de observación de la aparición más temprana de síntomas en las nuevas generaciones, independientes del sexo del individuo que trasmitió la mutación. La anticipación es un fenómeno usual en enfermedades genéticas progresivas del sistema nervioso central y su presencia es un elemento clínico que obliga a la búsqueda molecular de mutaciones debidas a un incremento de secuencia de bases repetidas.

IMPRONTA GENOMICA

Investigaciones sobre la expresión genética en diferentes especies de reproducción sexual, incluyendo al humano, han acumulado suficientes evidencias que rompen definitivamente con la creencia de que el genoma haploide contenido en los gametos no presentan diferencias que impidan la expresión mendeliana de una mutación. Una nueva categoría genética hace su aparición bajo la denominación de impronta genómica ( genomic imprinting ) y que se define como la huella, que deja en el genoma del nuevo individuo la contribución cromosómica haploide materna y paterna. Este fenómeno biológico se identifica como epigenético o sea factores adicionales que no modifican la secuencia del ADN de genes específicos pero que si modifican su expresión. La metilación del ADN es un importante mecanismo epigenético en el control de la represión de la transcripción de ciertos genes. Este patrón de metilación tiene diferencias en dependencia de que el gen en cuestión sea heredado por vía materna o paterna. El mecanismo epigenético de impronta genómica, asegura que dentro de una célula, sólo uno de los dos alelos heredados a través de la gametogénesis materna y paterna, se exprese, aun cuando la secuencia de bases de ambos genes se encuentre intacta. El fenómeno epigenético de impronta genómica es un mecanismo que normalmente ocurre, que puede explicar la competencia de regiones de ADN que actúan como potencializadores o silenciadores de genes comprometidos en el proceso de la embriogénesis. El gen XIST relacionado con la inactivación de uno de los dos cromosomas X de la mujer, es un ejemplo de un gen ligado al cromosoma X con impronta genómica, ya que la expresión del alelo XIST heredado por el gameto materno se encuentra preferencialmente reprimido en los tejidos de origen trofoblásticos. En ejemplos de triploidias, en las que se encuentra una doble dosis del genoma haploide paterno, el tejido trofoblástico se encuentra muy desarrollado. La evidencia de la impronta genómica se ha venido investigando en la expresión de ciertas mutaciones del humano que tienen una gran diversidad en su expresión. Esto significa que existan enfermedades genéticas que pueden tener variaciones en su expresión en un rango tan variable que puede ir desde la no expresión hasta una severidad extrema de ésta, dependiendo de que la mutación bajo un control de impronta, haya sido heredada por la vía del padre o de la madre. Ejemplos de evidencias de impronta genómica en el humano son los síndromes producidos por deleción de la región q11-q13 del cromosoma 15. Atendiendo a que esta aberración cromosómica sea heredada por vía paterna o materna se expresarán los síndromes Prader Willi o Angelman respectivamente, cuyos fenotipos son bien diferentes entre sí. Otros ejemplos se relacionan con el incremento en la severidad de la expresión fenotípica de la mutación, como se ha planteado en la Distrofia Miotónica para explicar la forma neonatal que se observa en hijos de madres afectadas y que a su vez, han heredado la mutación por vía materna. No es difícil comprender ahora, que podrían existir mutaciones de simples genes que se transmiten de acuerdo con las leyes de Mendel pero que al modificarse su expresión en dependencia del origen materno o paterno de la mutación y teniendo como única evidencia el examen clínico de la expresión de la mutación, sea extremadamente difícil encontrar los criterios que nos permitan seguir la segregación de la mutación en cuestión para identificar una herencia mendeliana de las estudiadas previamente.

DISOMIAS UNIPARENTALES

El descubrimiento de las disomías uniparentales emerge como resultado de observaciones en el uso de la biotecnología en función de caracterizaciones moleculares de diversas mutaciones. No siempre una pareja cromosómica está formada por cromosomas transmitidos en los gametos masculino y femenino. No se sabe cuantas veces una pareja cromosómica es el resultado de una no disyunción en cualquiera de las dos meiosis de la ovogénesis o la espermatogénesis, pero existen numerosas evidencias de que un par cromosómico específico ha sido transmitido por el óvulo o el espermatozoide por una sola vía parental, dando lugar a una disomía uniparental materna o paterna. La repercusión fenotípica de este fenómeno es objeto de estudio actual y se puede predecir que sus variaciones dependerán de los genes de los cromosomas involucrados y del tipo de disomía que puede ser isodisomías (defecto generado en la segunda meiosis) o heterodisomías (defecto generado en la primera meiosis). El mecanismo más probable para la producción de disomias uniparentales, es la no disyunción con perdida del cromosoma procedente del gameto mosómico normal que generaría una trisomía en el cigoto. Es probable que muchos cigotos trisómicos para un determinado cromosoma, elimine a uno de los cromosomas en exceso. En dependencia del origen del cromosoma eliminado se producirán cigotos disómicos con los dos cromosomas procedentes uno de cada progenitores o cigotos con los dos cromosamas de un solo padre o disomias uniparentales. Cada día aparecen nuevas evidencias de disomias uniparentales de los 23 pares de cromosomas humanos, al menos ya se ha demostrado la presencia de disomias uniparentales para 15 de ellos. Los síndromes Angelman (happy puppet), Beckwith-Wiedemann (EMG) y Prader-Willi son los ejemplos más estudiados.

MOSAICISMOS GERMINALES

Se trata de mutaciones que aparecen en las células germinales de los progenitores, que a su vez originan gametos afectados con un rango de probabilidades que depende del número de generaciones celulares germinales con la mutación. Sospecha de este tipo de mutación es la recurrencia de un defecto específico que parece como si fuera una nueva mutación, con carácter dominante y que sin historia familiar anterior se repite en dos o más hijos, aparentando cuando ocurre en la misma pareja, un herencia autosómica recesiva. El ejemplo más ilustrativo es el de la Acondroplasia, baja talla desproporcionada cuya mutación se caracteriza por un cambio de bases en el gen receptor para el factor de crecimineto fibroblástico 3 (FGGFR3). Un simple cambio de un base nitrogenada por otra (G380R o Gli380Arg) en el dominio transmembrana de la proteína, se expresa por la displasia ósea que caracteriza a esta mutación. Se han descrito casos de individuos clínicamente no afectados por esta displasia ósea que han tenido recurrencia de la mutación en la descendencia, en los que se ha demostrado molecularmente mosaicismo de la mutación en tejido gonadal. Mosaicismos somáticos. Se trata de mutaciones que ocurren a nivel de clones celulares somáticos durante el desarrollo prenatal, ocasionando asimetrías corporales con anormalidades de los tejidos involucrados.

HERENCIA MITOCONDRIAL

Existen otras mutaciones de simples genes que se diferencian de las anteriores porque el gen afectado o mutado está en el ADN mitocondrial. Las mitocondrias tienen reproducción intracelular independiente (por fisión) y aunque se encuentran afectados tanto hembras como varones, los hombres afectados no transmiten la enfermedad pues el espermatozoide no contribuye con mitocondrias en la fecundación. Las mitocondrias sólo se transmiten a través del óvulo cuyo citoplasma es mucho más grande.

El ADN mitocondrial (ADNmt) se encuentra empaquetado en un cromosoma circular. Cada mitocondria tiene varias copias de este cromosoma y cientos por células. El ADNmt ha sido completamente secuenciado y se conoce que codifica para dos tipos de ARN ribosomal, para 22 ARN de transferencia y para 13 polipeptidos que son subunidades de enzimas que participan en la fosforilación oxidativa ya que las otras unidades de estas enzimas son codificadas por el ADN nuclear. Las mitocondrias son distribuidas al azar en las divisiones celulares. Generalmente el ADNmt es idéntico en la mayoría de las personas y a este hecho se le denomina homeoplasmia, sin embargo cuando aparece una mutación en este ADN se producen dos tipos de ADNmt, el no mutado y el mutado recibiendo el nombre de heteroplasmia. Hay heterogenidad en la mutaciones del ADNmt reportadas. Esto unido al porcentaje de mitocondrias con el ADNmt mutado explica la gran expresividad de las enfermedades con este tipo de herencia. Se han reportado 60 mutaciones mitocondriales. Un ejemplo de este tipo de mutación de se observa en “la Anemia Inducida por Cloranfenicol”, la Atrofia Optica de Leber, el síndrome Diabetes-Sordera, la sordera inducida por aminoglucósidos, la encefalopatía MELAS, la epilepsia mioclónica MERRF, la cardiomiopatía hipertrófica con miopatía.

Comentario de Juan con respecto a las "24 secuencias distintas":[editar]

Esta frase es errónea por tres razones: En primer término está mal hablar de secuencias cromosómicas, puesto que las secuencias son de genes o de ADN no de cromosomas. En segundo lugar, prácticamente NO EXISTEN DOS SECUENCIAS IGUALES DE NINGÚN CROMOSOMA, ni siquiera al considerar los homólogos, en razón del alto polimorfismo existente pare la mayor parte del genoma, no hay que confundir secuencias HOMÓLOGAS con secuencias iguales. En tercer término la diferencia entre secuencias y cromosomas debe ser clara y no conducir a confusiones para quienes no saben de genética. Debe decirse que el genoma humano está compuesto por 23 pares de cromosomas homólogos, 22 homomórficos, los autosomas y un par heteromórfico XY, el par sexual, que cada cromosoma es una secuencia de ADN y que lo que comparten los cromosomas del mismo par es el orden de los genes. Incluso los alosomas (cromosomas sexuales) comparten el orden de los genes si se considera el sexo homogamético (XX) y la única excepción es el par alosómico cuando se considera la región no homóloga de los cromsomas X e Y. — El comentario anterior es obra de 190.188.15.52 (disc. · contr. · bloq.), quien olvidó u omitió firmarlo. Natrix No a la guerra (Contacta conmigo) 00:45 24 oct 2008 (UTC)[responder]

Tienes toda la razón; siéntete libre de editarlo y ponerlo bien explicado (y a ser posible con alguna referencia que permita verificarlo). Natrix No a la guerra (Contacta conmigo) 00:45 24 oct 2008 (UTC)[responder]
Ciertamente he de admitir que el párrafo era confuso y que podía dar lugar a problemas de comprensión y malinterpretaciones serias. Lo traduje directamente de la enciclopedia inglesa, la cual también tuvo problemas de interpretación idénticos a los expresados aquí. Recientemente he observado que la wikipedia inglesa ha optado por eliminar la frase confusa, y francamente tras todo lo expuesto aquí me parece la mejor opción. He aprovechado para aclarar la definición de genoma humano, que era casi inexistente en la versión anterior. Espero que el nuevo párrafo inicial resulte más claro y didáctico. (Nosce) 00:45 24 oct 2008 (UTC)[responder]

Traigo comentario que IP editó en el artículo[editar]

La familia de mayor importancia cuantitativa es LINE-1 o L1 que es una secuencia de 6 kb repetida unas 800.000 veces

no puede ser 6k*800k=4800k mucho mas que 3200k que es todo el genoma

saludos, Poco a poco...¡adelante! 10:08 22 jun 2009 (UTC)[responder]

Gracias por traer aqui este comentario. En efecto es un comentario correcto pero que tiene una sencilla explicacion. La mayoria de las 800.000 copias son incompletas, segmentos parciales mucho menores que 6kb. Esto esta bastante claro en el texto:
"La familia de mayor importancia cuantitativa es LINE-1 o L1 que es una secuencia de 6 kb repetida unas 800.000 veces de modo disperso por todo el genoma, aunque la gran mayoría de las copias es incompleta al presentar el extremo 5' truncado por una retrotranscripción incompleta. Así, se estima que hay unas 5.000 copias completas de L1, sólo 90 de las cuales son activas"
En general se estima que incluyendo todos los LINEs del genoma humano (no solo L1) hay unas 900.000 copias que suponen un 21% del genoma.
Saludos, --Nosce (discusión) 06:40 6 ago 2009 (UTC)[responder]

Terminología "genoma"[editar]

En el artículo Genoma se dice lo siguiente:

El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras gene y chromosoma.[1]​
Genoma, Wikipedia

y aquí, en Genoma Humano, se dice:

El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: generar, que genera, y -ma: acción) del Homo sapiens...
Genoma humano, Wikipedia

Creo que convendría unificar el criterio. --Jrsantana (discusión) 11:46 19 jun 2010 (UTC)[responder]

Referencias[editar]

  1. ↑ Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). «'Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words». The Scientist 15 (7). 

Definición[editar]

La definición de genoma es la totalidad de la información genética de un ser. Por lo tanto definir genoma humano debería ser la totalidad de la información genética del Homo sapiens y no solo los cromosomas como dice este artículo sino incluir las mitocondrias. Genoma cromosómico + genoma mitocondrial = genoma humano. Me equivoco? --Maulucioni (discusión) 04:21 24 oct 2011 (UTC)[responder]

No, tienes razón. ¡Anímate a añadirlo! --XanaG (discusión) 22:31 5 dic 2011 (UTC)[responder]

Enlaces rotos[editar]

Elvisor (discusión) 04:51 29 nov 2015 (UTC)[responder]

Enlaces externos modificados[editar]

Hola,

Acabo de modificar el enlace externo 7 en Genoma humano. Por favor tomaos un momento para revisar mi edición. Si tenéis alguna pregunta o necesitáis que el bot ignore los enlaces o toda la página en su conjunto, por favor visitad esta simple guía para ver información adicional. He realizado los siguientes cambios:

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