Whirlina
| Whirlina | ||||
|---|---|---|---|---|
 | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Sordera, autosómica recesiva 31
| |||
| Símbolos | WHRN (HGNC: 16361) CIP98; DKFZP434N014; KIAA1526; RP11-9M16.1; USH2D; | |||
| Identificadores externos | ||||
| Locus | Cr. 9 q32-34 | |||
| Taxón | Humano; Ratón | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 907 (aminoácidos) | |||
| Peso molecular | 96586 (Da) | |||
| Dominio proteico | Repetición | |||
| Datos biotecnológicos/médicos | ||||
| Enfermedades |
Sordera; Síndrome de Usher 2D | |||
| Información adicional | ||||
| Tipo de célula |
Estereocilios; Neuronas | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
| |||
| Entrez |
| |||
| Ensembl |
| |||
| UniProt |
| |||
| RefSeq (ARNm) |
| |||
| RefSeq (proteína) NCBI |
| |||
| Ubicación (UCSC) |
| |||
| PubMed (Búsqueda) |
| |||
La whirlina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DFNB31.[1][2][3]
Esta proteína parece implicada en la estabilidad y mantenimiento de las proyecciones de los estereocilios del órgano de Corti y en la formación del citoesqueleto de actina de estas células. En el cerebro de ratón, interactúa con una calmodulina dependiente de serina quinasa (CASK) y puede estar envuelta en la formación de los complejos proteicos estructurales que facilitan la sinapsis nerviosa en el sistema nervioso central.
Las mutaciones en este gen han sido descritas en la sordera no sindrómica de herencia autosómica recesiva tipo 31, una pérdida de audición neurosensorial. Otra enfermedad en la que se ha encontrado mutaciones en este gen, es el síndrome de Usher, en su variante 2D, que cursa con sordoceguera.
Referencias[editar]
- ↑ Mburu P, Mustapha M, Varela A, Weil D, El-Amraoui A, Holme RH, Rump A, Hardisty RE, Blanchard S, Coimbra RS, Perfettini I, Parkinson N, Mallon AM, Glenister P, Rogers MJ, Paige AJ, Moir L, Clay J, Rosenthal A, Liu XZ, Blanco G, Steel KP, Petit C, Brown SD (Agosto de 2003). «Defects in whirlin, a PDZ domain molecule involved in stereocilia elongation, cause deafness in the whirler mouse and families with DFNB31». Nat Genet (en inglés) 34 (4): 421-8. PMID 12833159. S2CID 39603776. doi:10.1038/ng1208.
- ↑ Ebermann I, Scholl HP, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millan JM, Aller E, Mitter D, Bolz H (Marzo de 2007). «A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss». Hum Genet (en inglés) 121 (2): 203-11. PMID 17171570. S2CID 22632047. doi:10.1007/s00439-006-0304-0.
- ↑ «Entrez Gene: DFNB31 deafness, autosomal recessive 31» (en inglés).
Bibliografía[editar]
- Mburu P, Mustapha M, Varela A, Weil D, El-Amraoui A, Holme RH, Rump A, Hardisty RE, Blanchard S, Coimbra RS, Perfettini I, Parkinson N, Mallon AM, Glenister P, Rogers MJ, Paige AJ, Moir L, Clay J, Rosenthal A, Liu XZ, Blanco G, Steel KP, Petit C, Brown SD (Aug de 2003). «Defects in whirlin, a PDZ domain molecule involved in stereocilia elongation, cause deafness in the whirler mouse and families with DFNB31». Nat Genet 34 (4): 421-8. PMID 12833159. doi:10.1038/ng1208.
- Ebermann I, Scholl HP, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millan JM, Aller E, Mitter D, Bolz H (Mar de 2007). «A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss». Hum Genet 121 (2): 203-11. PMID 17171570. doi:10.1007/s00439-006-0304-0.
Enlaces externos[editar]
- «Entrez Gene: DFNB31 deafness, autosomal recessive 31».
- «Whirlin - Homo sapiens». Consultado el 28 de diciembre de 2010.
Datos: Q18037755