Whirlina

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Whirlina
Protein DFNB31 PDB 1uez.png
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos:

Identificadores
Nomenclatura
Símbolos WHRN (HGNC: 16361) CIP98; DKFZP434N014; KIAA1526; RP11-9M16.1; USH2D;
Identificadores
externos
Locus Cr. 9 q32-34
Taxón Humano; Ratón
Estructura/Función proteica
Tamaño 907 (aminoácidos)
Peso molecular 96586 (Da)
Dominio proteico Repetición
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades Sordera;
Síndrome de Usher 2D
Información adicional
Tipo de célula Estereocilios;
Neuronas
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
25861 73750
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
Q9P202 Q80VW5
RefSeq
(ARNm)
NM_001083885 NM_001008791
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_001077354 NP_001008791
Ubicación (UCSC)
Cr. 9:
117.16 – 117.27 Mb
Cr. 4:
63.41 – 63.5 Mb
PubMed (Búsqueda)
[1]


[2]

La whirlina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DFNB31.

Esta proteína parece implicada en la estabilidad y mantenimiento de las proyecciones de los estereocilios del órgano de Corti y en la formación del citoesqueleto de actina de éstas células. En el cerebro de ratón, interactúa con una calmodulina dependiente de serina quinasa (CASK) y puede estar envuelta en la formación de los complejos protéicos estructurales que facilitan la sinapsis nerviosa en el sistema nervioso central.

Las mutaciones en este gen han sido descritas en la sordera no sindrómica de herencia autosómica recesiva tipo 31, una pérdida de audición neurosensorial. Otra enfermedad en la que se ha encontrado mutaciones en este gen, es el síndrome de Usher, en su variante 2D, que cursa con sordoceguera.

Referencias[editar]

  • Mburu P, Mustapha M, Varela A, Weil D, El-Amraoui A, Holme RH, Rump A, Hardisty RE, Blanchard S, Coimbra RS, Perfettini I, Parkinson N, Mallon AM, Glenister P, Rogers MJ, Paige AJ, Moir L, Clay J, Rosenthal A, Liu XZ, Blanco G, Steel KP, Petit C, Brown SD (Aug de 2003). «Defects in whirlin, a PDZ domain molecule involved in stereocilia elongation, cause deafness in the whirler mouse and families with DFNB31». Nat Genet 34 (4): 421-8. PMID 12833159. doi:10.1038/ng1208. 
  • Ebermann I, Scholl HP, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millan JM, Aller E, Mitter D, Bolz H (Mar de 2007). «A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss». Hum Genet 121 (2): 203-11. PMID 17171570. doi:10.1007/s00439-006-0304-0. 
  • «Entrez Gene: DFNB31 deafness, autosomal recessive 31». 
  • «Whirlin - Homo sapiens». Consultado el 28 de diciembre de 2010.