DARS (gen)
La aspartil-tRNA sintetasa, citoplasmática es una enzima que en humanos está codificada por el gen DARS.[2][3]
La aspartil ARNt sintetasa (DARS) es parte de un complejo multienzimático de aminoacil ARNt sintetasas. La aspartil ARNt sintetasa carga su ARNt análogo con aspartato durante la biosíntesis de proteínas.[3]
Significación clínica[editar]
Se han identificado mutaciones en DARS como la causa de leucoenfalopatía, hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas (HBSL).[4]
Véase también[editar]
Referencias[editar]
- ↑ Su, Andrew I.; Wiltshire, Tim; Batalov, Serge; Lapp, Hilmar; Ching, Keith A.; Block, David; Zhang, Jie; Soden, Richard et al. (9 de abril de 2004). «A gene atlas of the mouse and human protein-encoding transcriptomes». Proceedings of the National Academy of Sciences 101 (16): 6062-6067. ISSN 0027-8424. PMC 395923. PMID 15075390. doi:10.1073/pnas.0400782101. Consultado el 31 de marzo de 2022.
- ↑ «cDNA sequence, predicted primary structure, and evolving amphiphilic helix of human aspartyl-tRNA synthetase». J Biol Chem 264 (28): 16608-12. Oct 1989. PMID 2674137.
- ↑ a b «Entrez Gene: DARS aspartyl-tRNA synthetase».
- ↑ Wolf, NI; van der Knaap, MS; de Coo, IFM; Vanderver, A; Leventer, RJ; Damiani, S; Simons, C; Juneja, M et al. (2013-09). «O14 – 1917 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and severe leg spasticity (HBSL): mutations in DARS are responsible». European Journal of Paediatric Neurology 17: S5. ISSN 1090-3798. doi:10.1016/s1090-3798(13)70016-3. Consultado el 20 de agosto de 2020.
Datos: Q17912803