Cromosoma 20
| Cromosoma 20 | |||||
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 Cromosoma 20 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
 Cromosoma 20 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
66 210 255 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 519 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Metacéntrico[3] (28.1 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Lista de genes | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 20 | ||||
| Entrez | Cromosoma 20 | ||||
| NCBI | Cromosoma 20 | ||||
| UCSC | Cromosoma 20 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000020 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000682 (FASTA) | ||||
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Orden en el cariotipo humano
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El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 20 posee alrededor de 63 millones de pares de bases, que representan entre el 2% y el 2,5% del ADN total de la célula.
Genes
[editar]El número estimado de genes contenidos en el cromosoma 20 es de más de 900. Algunos de estos genes son:
- EDN3: endotelina 3
- JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
- PANK2: pantotenato quinasa 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
- PRNP: proteína priónica (p27-30) (enfermedad de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio fatal familiar)
- tTG: transglutaminasa tisular (enfermedad del celíaco)
Brazo corto (p)
[editar]Brazo largo (q)
[editar]- GHRH: Hormona liberadora de hormona del crecimiento (20q11.23)
Enfermedades relacionadas
[editar]Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 20:
- Síndrome de Alagille
- Celiaquía
- Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- Síndrome de Waardenburg
- Osteodistrofia hereditaria de Albright
- Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa
- Insomnio familiar fatal
Referencias
[editar]- ↑ «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 1 de junio de 2025.
- ↑ «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 20». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 1 de junio de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025.
- Deloukas, P. et al (2001). «The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20». Nature 414 (6866): 865-71. PMID 11780052.
- Gilbert, F. (1997). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome». Genet Test 1 (3): 225-9. PMID 10464650.
Enlaces externos
[editar]| Control de autoridades |
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|---|
Datos: Q666752
Multimedia: Human chromosome 20 / Q666752