COSMIC (base de datos)

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COSMIC (siglas de Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer, en español: Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer) es una base de datos en línea que recoge las mutaciones somáticas descubiertas en el cáncer humano.[1]

Las mutaciones somáticas tienen lugar en las células no germinales, que no heredan los hijos. COSMIC recopila datos de publicaciones científicas y de estudios experimentales a gran escala del Proyecto Genoma del Cáncer (Cancer Genome Project), llevado a cabo por el Instituto Sanger de Cambridge. La base de datos está disponible, de forma gratuita y sin restricciones, a través de su sitio web.[2][3][4]

Origen y evolución[editar]

La base de datos COSMIC fue diseñada para recopilar y mostrar información sobre las mutaciones somáticas en el cáncer. Se lanzó en 2004, con datos de únicamente cuatro genes: HRAS, KRAS2, NRAS y BRAF.[5]

Desde su creación, la base de datos se ha expandido rápidamente. En 2005, COSMIC contenía 529 genes examinados, procedentes de 115.327 tumores, describiendo 20.981 mutaciones.[6]

En agosto de 2009, contenía información sobre 1,5 millones de experimentos llevados a cabo, que comprendían 13.423 genes de casi 370.000 tumores, y describiendo más de 90.000 mutaciones.[7]

La versión 48 de COSMIC, publicada en 2010, incorpora datos de la mutación del gen p53, en colaboración con la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer.[8]​ Dicha versión, además, proporciona coordenadas genéticas actualizadas para los modelos de genoma de referencia humano más recientes. La actualización incluye datos de más de 2,76 millones de experimentos sobre más de medio millón de tumores.[8]​ El número de mutaciones documentadas en esta versión fue de 141.212.[8]

El sitio web pretende mostrar, de manera gráfica, información compleja relativa a mutaciones específicas de fenotipos. Dicha información procede de genes seleccionados, inicialmente en el Censo de Genes del Cáncer (Cancer Gene Census), así como de búsquedas de literatura médica en PubMed.

Proceso[editar]

La información puede ser encontrada mediante la selección de un gen, o de un tipo de tejido canceroso (fenotipo). Los resultados muestran un resumen de la información, con recuentos de mutaciones y frecuencias. La página de resumen del gen proporciona un mapa del espectro de la mutación y recursos externos, mientras que la página de resumen del fenotipo (tejido) proporciona listados de genes mutados.

Contenidos[editar]

La base de datos COSMIC contiene miles de mutaciones somáticas implicadas en el desarrollo del cáncer. COSMIC recopila información a partir de dos fuentes principales: la literatura médica relativa a mutaciones en genes oncológicos conocidos,[9][10]​ y los estudios de resecuenciación del genoma completo, procedentes de muestras del tejido canceroso, llevados a cabo por el Cancer Genome Project.[7]

Ejemplo de ello es el estudio llevado a cabo por Peter J. Campbell et al., en el que se utilizó secuenciación de alto rendimiento para examinar las muestras de dos individuos con cáncer de pulmón, lo que condujo a la identificación de 103 reorganizaciones de ADN somático.[11]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. Forbes, Simon A; Bindal Nidhi, Bamford Sally, Cole Charlotte, Kok Chai Yin, Beare David, Jia Mingming, Shepherd Rebecca, Leung Kenric, Menzies Andrew, Teague Jon junW, Campbell Peter J, Stratton Michael R, Futreal P Andrew (Enero de 2011). «COSMIC: mining complete cancer genomes in the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer». Nucleic Acids Res. (en inglés) (Inglaterra) 39 (Ejemplar de la base de datos): D945-50. PMC 3013785. PMID 20952405. doi:10.1093/nar/gkq929. 
  2. «The COSMIC homepage». Consultado el 24 de agosto de 2014. 
  3. Forbes S. A., Bhamra G., Bamford S., Dawson E., Kok C., Clements J., Menzies A., Teague J. W., Futreal P. A., Stratton M. R. (2008). «The Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC).». Curr Protoc Hum Genet. Capítulo 10: Unidad 10.11. PMC 2705836. PMID 18428421. doi:10.1002/0471142905.hg1011s57. 
  4. Forbes S., Clements J., Dawson E., Bamford S., Webb T., Dogan A., Flanagan A., Teague J., Wooster R., Futreal P. A., Stratton M. R. (2006). «COSMIC 2005.». Br J Cancer 94 (2): 318-22. PMC 2361125. PMID 16421597. doi:10.1038/sj.bjc.6602928. 
  5. Bamford S., Dawson E., Forbes S., et al. (Julio de 2004). «The COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer) database and website». Br. J. Cancer 91 (2): 355-8. PMC 2409828. PMID 15188009. doi:10.1038/sj.bjc.6601894. 
  6. Hu, Hai, et al (2008). Biomedical informatics in translational research. Artech House. ISBN 1-59693-038-1. 
  7. a b Forbes S. A., Tang G., Bindal N., et al. (Enero de 2010). «COSMIC (the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer): a resource to investigate acquired mutations in human cancer». Nucleic Acids Res. 38 (Ejemplar de la base de datos): D652-7. PMC 2808858. PMID 19906727. doi:10.1093/nar/gkp995. 
  8. a b c «COSMIC v48 Release». Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer. Instituto Wellcome Trust Sanger. 27 de julio de 2010. Consultado el 24 de agosto de 2014. 
  9. «Cancer Gene Census». Consultado el 24 de agosto de 2014. 
  10. Futreal P. A., Coin L., Marshall M., et al. (Marzo de 2004). «A census of human cancer genes». Nat. Rev. Cancer 4 (3): 177-83. PMC 2665285. PMID 14993899. doi:10.1038/nrc1299. 
  11. Campbell P. J., Stephens P. J., Pleasance E. D., et al. (Junio de 2008). «Identification of somatically acquired rearrangements in cancer using genome-wide massively parallel paired-end sequencing». Nat. Genet. 40 (6): 722-9. PMC 2705838. PMID 18438408. doi:10.1038/ng.128. 

Enlaces externos[editar]