SF3B1

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SF3B1
Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
Subunidad 1 del factor de empalme 3B
Identificadores
externos
Estructura/Función proteica
Funciones Codifica factor de empalme 3b

La subunidad 1 del factor de empalme 3B es una proteína que en humanos está codificada por el gen SF3B1. [1][2][3]

Función[editar]

Este gen codifica la subunidad 1 del complejo proteico del factor de empalme 3b. El factor de empalme 3b, junto con el factor de empalme 3a y una unidad de ARN 12S, forman el complejo de ribonucleoproteínas nucleares pequeñas U2 (U2 snRNP). El complejo del factor de empalme 3b / 3a se une al pre-ARNm aguas arriba del sitio de ramificación del intrón de una manera independiente de la secuencia y puede anclar el U2 snRNP al pre-ARNm. Además, es un componente del espliceosoma menor de tipo U12.[4]​ Los dos tercios carboxi-terminales de la subunidad 1 tienen 22 repeticiones HEAT en tándem no idénticas que forman estructuras helicoidales en forma de varilla. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas.[2]

Interacciones[editar]

Se ha demostrado que SF3B1 interactúa con:

Relevancia clínica[editar]

Las mutaciones en este gen se han observado de forma recurrente en casos de leucemia linfocítica crónica avanzada, [10]síndromes mielodisplásicos [11]​ y cáncer de mama . [12]​ Las mutaciones SF3B1 se encuentran en 60% -80% de los pacientes con anemia refractaria con sideroblastos en anillo (RARS; que es un síndrome mielodisplásico) o RARS con trombocitosis (RARS-T; que es un síndrome mielodisplásico / neoplasia mieloproliferativa). También hay un cuerpo de evidencia emergente que sugiere implicaciones de las mutaciones SF3B1 involucradas en el melanoma orbitario.

Referencias[editar]

  1. «Phosphorylation of spliceosomal protein SAP 155 coupled with splicing catalysis». Genes & Development 12 (10): 1409-14. May 1998. PMC 316838. PMID 9585501. doi:10.1101/gad.12.10.1409. 
  2. a b «Entrez Gene: SF3B1 splicing factor 3b, subunit 1, 155kDa». 
  3. «SF3B1 Gene - GeneCards | SF3B1 Protein | SF3B1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 2 de diciembre de 2020. 
  4. «Uniprot: SF3B1». 
  5. «Functional analysis of the human CDC5L complex and identification of its components by mass spectrometry». The EMBO Journal 19 (23): 6569-81. December 2000. PMC 305846. PMID 11101529. doi:10.1093/emboj/19.23.6569. 
  6. «Phosphorylation-dependent interaction between the splicing factors SAP155 and NIPP1». The Journal of Biological Chemistry 277 (35): 31834-41. August 2002. PMID 12105215. doi:10.1074/jbc.M204427200. 
  7. «Characterization of novel SF3b and 17S U2 snRNP proteins, including a human Prp5p homologue and an SF3b DEAD-box protein». The EMBO Journal 21 (18): 4978-88. September 2002. PMC 126279. PMID 12234937. doi:10.1093/emboj/cdf480. 
  8. «Characterization of a protein complex containing spliceosomal proteins SAPs 49, 130, 145, and 155». Molecular and Cellular Biology 19 (10): 6796-802. October 1999. PMC 84676. PMID 10490618. doi:10.1128/mcb.19.10.6796. 
  9. «A novel U2 and U11/U12 snRNP protein that associates with the pre-mRNA branch site». The EMBO Journal 20 (16): 4536-46. August 2001. PMC 125580. PMID 11500380. doi:10.1093/emboj/20.16.4536. 
  10. «Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia». Nature Genetics 44 (1): 47-52. January 2012. PMID 22158541. doi:10.1038/ng.1032. 
  11. «Clinical significance of SF3B1 mutations in myelodysplastic syndromes and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms». Blood 118 (24): 6239-46. December 2011. PMC 3236114. PMID 21998214. doi:10.1182/blood-2011-09-377275. 
  12. Koboldt, Daniel C.; Fulton, Robert S.; McLellan, Michael D.; Schmidt, Heather; Kalicki-Veizer, Joelle; McMichael, Joshua F.; Fulton, Lucinda L.; Dooling, David J.; Ding, Li (October 2012). «Comprehensive molecular portraits of human breast tumours». Nature 490 (7418): 61-70. PMC 3465532. PMID 23000897. doi:10.1038/nature11412. 

Enlaces externos[editar]