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- Una dislipidemia o dislipemia es un trastorno cuantitativo o cualitativo de los lípidos y lipoproteínas en la sangre.[1] El término suele ocuparse para…10 kB (1140 palabras) - 11:29 25 abr 2024
- La cetoacidosis es un estado metabólico asociado a una elevación en la concentración de los cuerpos cetónicos en la sangre, que se produce a partir de…4 kB (394 palabras) - 20:19 13 dic 2022
La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa…11 kB (1203 palabras) - 18:05 1 sep 2023
La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad, autosómica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica…8 kB (818 palabras) - 23:18 4 jun 2024- El síndrome de Chédiak–Higashi es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por…7 kB (765 palabras) - 07:03 15 jun 2023
- La hipofosfatasia es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos y dientes. Se debe a un fallo…8 kB (847 palabras) - 18:17 31 may 2024
- Las ceroidolipofuscinosis neuronales son un grupo de enfermedades hereditarias de transmisión autosómica recesiva, que se caracterizan por la acumulación…3 kB (264 palabras) - 06:58 9 feb 2024
- La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, también llamada lipodistrofia congénita generalizada, es una enfermedad muy rara de origen genético y…6 kB (541 palabras) - 16:33 2 jun 2024
- La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está ocasionada por la mutación…3 kB (278 palabras) - 11:12 29 feb 2024
- La cetoacidosis alcohólica es un trastorno que va acompañado con hiperglucemia leve y ausencia de un nivel de alcoholemia elevado. En 1940, los doctores…6 kB (729 palabras) - 13:58 19 feb 2023
- La acrodermatitis enteropática es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por una deficiencia de zinc producto de un defecto en el transporte…9 kB (1142 palabras) - 06:02 1 jun 2024
- El síndrome de realimentación (SR) consiste en trastornos metabólicos que pueden ocurrir en la repleción nutricional, ya sea enteral o parenteral, de pacientes…7 kB (955 palabras) - 20:14 19 ago 2023
- La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa, también llamada aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica)[1] es un trastorno hereditario…5 kB (629 palabras) - 07:46 9 feb 2024
