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La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La…55 kB (7508 palabras) - 09:15 24 ene 2024
El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia…5 kB (544 palabras) - 16:15 10 abr 2024
La encefalopatía espongiforme subaguda, más conocida como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter…43 kB (5263 palabras) - 10:49 12 dic 2023- El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y…15 kB (1657 palabras) - 12:19 18 ene 2024
La neurofibromatosis es un grupo de tres afecciones en las que crecen tumores en el sistema nervioso.[1] Es un trastorno genético del sistema nervioso…17 kB (1982 palabras) - 07:46 8 feb 2024
La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito ("heredado"), que se…16 kB (1011 palabras) - 16:19 12 may 2024
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo.[1] Su principal rasgo físico es…24 kB (2915 palabras) - 09:54 2 abr 2024
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral…12 kB (1256 palabras) - 16:09 12 dic 2023
El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a las personas afectadas a…5 kB (523 palabras) - 12:41 18 mar 2023
Enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés). Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales…12 kB (1612 palabras) - 23:00 10 may 2023
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales…26 kB (3012 palabras) - 20:55 11 may 2024
El síndrome de Waardenburg es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42 000 nacimientos)[1] que provoca trastornos de tipo estructural…8 kB (846 palabras) - 07:32 24 feb 2024
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica…11 kB (1297 palabras) - 13:04 14 dic 2023
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria infrecuente que se incluye entre los síndromes de poliposis intestinal,[1][2] caracterizada…16 kB (1929 palabras) - 14:18 1 jun 2024
La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis…21 kB (2306 palabras) - 14:15 22 ene 2024
El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge,[1][2][3] es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma…6 kB (542 palabras) - 19:40 23 dic 2022
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década…20 kB (2613 palabras) - 17:59 22 may 2024
La epidermólisis ampollar, ampollosa o ampular (EB), también llamada epidermólisis bullosa, es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas…11 kB (1190 palabras) - 17:15 9 may 2024
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, del inglés Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), también conocida como Enfermedad de Osler-Weber-Rendu…37 kB (5577 palabras) - 15:13 14 oct 2023
La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan (ADB), anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita,…9 kB (1010 palabras) - 09:15 14 feb 2024
