Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndrome de Peutz-Jeghers
Micrografía de un pólipo de colon de tipo Peutz-Jeghers. Tinción hematoxilina-eosina.
Especialidad	genética médica
eMedicine	med/1807 article/182006article/1664349

El síndrome de Peutz-Jeghers es una rara enfermedad humana que se caracteriza por la asociación de numerosos pólipos distribuidos por el aparato digestivo y zonas de pigmentación oscura en la mucosa de la boca y alrededor de los labios. Los pólipos son hamartomas y tienen carácter benigno.

Es una enfermedad hereditaria causada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 19. Las personas que presentan el síndrome de Peutz-Jeghers tienen una probabilidad más alta que la población general de desarrollar distintos tipos de cáncer.​ ​

Genética

En 1998 se detectó el gen cuya mutación provoca la enfermedad. Se encuentra situado en el cromosoma 19 y se llama STK11 (LKB1), según se cree es un gen supresor tumoral que se inactiva con la mutación. El trastorno se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente afectado por el síndrome tienen un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad, independientemente de su sexo.

Complicaciones

Las personas afectadas por el síndrome tienen tendencia a desarrollar cáncer en diferentes localizaciones. Los polipos intestinales son hamartomas que tienen solo una pequeña probabilidad de tranformarse en malignos. Sin embargo los pacientes con Síndrome de Peutz-Jeghers tienen una probablidad aumentada de presentar cáncer en otros órganos, principalmente cáncer de páncreas, cáncer de pulmón, cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de cérvix y cáncer de testículo.