Enfermedad de Stargardt

De Wikipedia, la enciclopedia libre
(Redirigido desde «Stargardt»)
Saltar a: navegación, búsqueda
Enfermedad de Stargardt
Clasificación y recursos externos
CIE-10 H35.5
OMIM 248200
DiseasesDB 31282
Sinónimos
Síndrome de Stargardt
Fundus flavimaculatus
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular de Stargardt, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular, la mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la infancia o adolescencia, y se manifiesta por perdida de agudeza visual progresiva.[1]

Historia[editar]

La primera descripción fue realizada en el año 1909 por el oftalmólogo alemán Karl Stargardt. En 1965 Franceschetti le dio el nombre de fundus flavimaculatus. Actualmente pueden denominarse indistintamente enfermedad de Stargardt o fundus flavimaculatus. [2]

Frecuencia[editar]

Se considera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 10.000 personas aproximadamente.

Herencia[editar]

Es una enfermedad de transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación en el gen ABCA4, que codifica una proteína que sólo se manifiesta en la retina y tiene una función transportadora a través de la membrana de las células fotorreceptoras. Se conocen más de 558 mutaciones diferentes que pueden originar el mal.

Síntomas[editar]

Los síntomas más comunes de esta enfermedad son visión borrosa, zonas ciegas en el campo visual que se llaman escotomas y dificultad para adaptarse a las penumbras (lugares con poca luz). Aquellas personas que padecen la distrofia macular de Stargardt son muy sensibles a la luz y se ven obligados a usar gafas oscuras así como visera o gorra.

Fondo de ojo[editar]

En las primeras fases la disminución de la agudeza visual es clara pero no se observa grandes alteraciones en el fondo de ojo. A medida que progresa la enfermedad, fragmentos ricos en lípidos se acumulan en la capa del epitelio pigmentario de la retina por debajo de la mácula, los cuales aparecen como manchas amarillentas. El epitelio pigmentario de la retina es una capa que se encuentra entre la retina y la coroides, que es la responsable de irrigar y nutrir a las células fotoreceptoras de la retina que son los conos y bastones. Estos fragmentos de lípidos se llaman lipofuscina. En los casos avanzado de la enfermedad, esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca la atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario de la retina.

Características clínicas[editar]

Existe una amplia variedad de hallazgos clínicos:

  • Mácula bermellón por epitelio pigmentario retiniano muy pigmentado
  • Lo más característico son manchas rojo-amarillentas (flecks) por acumulación de lipofucsina a nivel del epitelio pigmentario retinal (EPR) que varían en forma, tamaño y distribución
  • Signos: La fóvea puede ser normal o tener un moteado inespecífico; la atrofia geográfica puede tener una configuración en ojo de buey; la lesión foveal ovalada tiene un aspecto de "baba de caracol" o "bronce golpeado" en algunos casos rodeada de puntos blanco-amarillo.

Tratamientos[editar]

Aún no existe tratamiento disponible para la Enfermedad de Stargardt. Inclusive así, los siguientes tratamientos están en fase experimental.

  • Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal. (Stargen)
  • Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias (Advanced Cell Technology)
  • Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro (Sasai)
  • Fenretinide
  • Chips robóticos Argus II

Es conveniente ponerse en manos del médico especialista en oftalmología para que éste determine si se hace un estudio genético del paciente para conocer la mutación y tener los datos necesarios para futuros avances genéticos.

Exámenes complementarios[editar]

Ayudas Ópticas[editar]

Los pacientes tienen baja visión y no se corrige con ningún tipo de anteojo, por lo tanto deben utilizar ayudas ópticas que les permiten realizar las actividades diarias.

  • Anteojos para visión subnormal.
  • Dispositivos electrónicos para baja visión
  • Magnificadores, videolupas.
  • Programas especiales para PC, programas lectores.
  • Telescopios y lupas de mano.

Referencias[editar]

  • Stargardt APNES - [www.stargardt.com.ar]
  • Stargardt Press - [1]
  • [2]