Sepiapterina reductasa

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Sepiapterina reductasa[1]

Sepiapterina reductasa del hombre.
Identificadores
Símbolo SPR (HUGO: 11257);
Identificadores externos OMIM182125 GeneCardsGen SPR
Número EC 1.1.1.153
Locus Cr. 2 p14-p12
Estructura/Función proteica
Tamaño 261 (aminoácidos)
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 6697 n/a
UniProt P35270 n/a
RefSeq (mRNA) NM_003124 n/a

La sepiapterina reductasa (SPR) (EC 1.1.1.153) es una enzima que cataliza la reacción final de la síntesis de la tetrahidrobiopterina (BH4) a partir de GTP.[2]

Tetrahidrobiopterina + 2 NADP+ \rightleftharpoons 6-piruvoil-5,6,7,8-tetrahidropterina + 2 NADPH

Otras enzimas que participan en la síntesis de la tetrahidrobiopterina son la 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa (EC 4.2.3.12) y la GTP ciclohidrolasa I (EC 3.5.4.16). También cataliza la reacción de reducción de la sepiapterina:[2]

7,8-dihidrobiopterina + NADP+ \rightleftharpoons sepiapterina + NADPH

La sepiapterina reductasa se presenta como homodímero y su localización celular es el citoplasma.[3]

Los defectos en SPR son causa de la distonía por sensibilidad a la dihidroxifenilalanina. En la mayoría de los casos, los pacientes manifiestan retraso psicomotor progresivo, distonia y espasticidad. Las anomalías cognitivas también son frecuentemente presentes. La enfermedad es debida a deficiencias severas de dopamina y serotonina en el sistema nervioso central causadas por un defecto en la síntesis de BH4.[3]

Enlaces externos[editar]

Referencias[editar]

  1. «SPR». Consultado el 16 de octubre de 2011.
  2. a b «ENZYME entry: EC 1.1.1.153». Consultado el 16 de octubre de 2011.
  3. a b «Sepiapterin reductase». Consultado el 16 de octubre de 2011.