Síndrome de abléfaron-macrostomía

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Síndrome de abléfaron-macrostomía
Clasificación y recursos externos
OMIM 200110
DiseasesDB 33818
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El síndrome de abléfaron-macrostomia es una enfermedad hereditaria que se presenta con muy poca frecuencia, por lo cual se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se cree que se hereda según un patrón autosómico recesivo. La primera descripción fue realizada por McCarthy, G. T. y West, C. M. en el año 1977.

Los niños afectados presentan diversas anomalías que afectan sobre todo a cabeza y cara, piel, órganos genitales y dedos, en ocasiones existe deficiencia mental y retraso en el desarrollo del lenguaje.

En la cara, los parpados están ausentes o poco desarrollados (ablefaria), no existen pestañas ni cejas, la boca es muy grande (macrostomia) y las orejas son anómalas y pequeñas. La piel es delgada y presenta arrugas y repliegues anormales, también existen anomalías dentales que pueden ser muy marcadas.

El tratamiento se basa en medidas de rehabilitación y cirugía plástica para la reconstrucción de los parpados.[1] [2]

Referencias[editar]

  1. Joaquín Salvador, Josefa Casas: Catalogo de síndromes malformativos congénitos con anomalías oculares. Instituto municipal de salud pública del Ayuntamiento de Barcelona. Consultado el 1 de junio de 2012.
  2. Jorge A. Herrera Corona: Síndromes que afectan a la cavidad oral. IDAP. Consultado el 1 de junio de 2012