Síndrome de Roberts

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Síndrome de Roberts
Virchow fetus 1898.JPG
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q73.8
OMIM 268300
GeneReviews Roberts syndrome
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El síndrome de Roberts (RBS) es una enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por un retraso en el crecimiento prenatal (de leve a grave) y malformaciones en las extremidades. Las extremidades superiores se ven más afectadas que las inferiores. También se producen anormalidades craneofaciales. En la mayoría de afectos se produce también un retraso intelectual. En cuanto a la mortalidad, es muy alta durante la gestación y en los recién nacidos. Pocos enfermos sobreviven hasta la edad adulta. En cuanto a la prevalencia, es muy rara, se han reportado 150 individuos de distintas razas y etnias. La frecuencia de los individuos portadores es desconocida.

Genética[editar]

El RBS presenta una herencia autosómica recesiva, lo cual nos viene a decir que para tener la enfermedad se necesitan las dos copias del gen con la mutación. Los individuos heterocigotos serán sanos y no presentarán ningún fenotipo relacionado con la enfermedad. Se sabe que ESCO2 es el único gen reconocido asociado a la enfermedad. Se trata de un gen que comprende 11 exones. Las mutaciones en el mismo son variables, de hecho se han observado varias en una misma familia. Suelen ser mutaciones sin sentido o cambios en el marco de lectura que dan lugar a una proteína truncada, perdiendo así la actividad acetiltransferasa. La enfermedad ocurre porque una falta de cohesión de las regiones de heterocromatina puede llevar a la activación del punto de control del huso mitótico con el subsiguiente retraso en la proliferación de la célula, característica observada en las células de los individuos afectados.

Diagnóstico[editar]

Existen varios tipos de diagnóstico que se pueden llevar a cabo: - Diagnóstico en el embarazo. combinación de ultrasonidos y test citogenético. -Test citogenético: Preparación con sonda Giemsa o técnica de bandeo C pueden mostrar las anormalidades cromosómicas.

Referencias[editar]

Enlaces externos[editar]